抗胰蛋白酶缺乏症遗传学是什么...

α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi,用区带电泳技术方法发现人群血清中有70余种泳动速度不同的α1-AT带,等位基因按电泳迁移速度的快慢用英文字母排列如下:B,E,F,G,I,L,M,N,P,O,R,S,V,W,X,Z,经国际会议命名PiM,PiS,Piz等α1-AT的变异型和亚型,组成1个蛋白酶抑制物遗传表型系统,在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型,PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化,PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%,这种人亦有患肺气肿的倾向;此外其他表现型如MZ,SZ等杂合子也有α1-AT缺乏,其中有人发生肺气肿和肝硬化,目前认为PiZZ型主要见于高加索人群,PiSZ,PiSS等型主要见于南欧人群,我国研究测定未发现PiZZ型,仅有少数杂合子表现型,故认为遗传性α1-AT缺乏所致肺气肿在我国人中不像欧洲人那样重要,杂合子表现型的临床意义有待进一步研究。
抗胰蛋白酶缺乏症

本内容仅供医学知识科普使用

不能替代专业诊疗意见,具体决策请遵医嘱

协定 协定

医患问答

更多

生长激素缺乏症指的是什么意思

我们讲的生长激素缺乏是指身材矮小重要的一个原因,前面已经谈到身材矮小是指孩子的身高,跟同年龄同性别孩子平均身高相距两倍标准差以上,或者一百个孩子来排队处于百分之三以下身高的状态,我们叫第三百分位以下就称之为身材矮小。生长激素缺乏患儿矮小的程度,相对于其它原因引起的身材矮小更加明显,这些孩子因为生长激素缺乏的问题,激素水平跟普通的孩子比较有明显的低下,在肝脏转变为另外的一个激素,胰岛素生长样因子的水平也是明显低下。有些孩子生长激素测定在正常范围内,我们说生长激素分泌它是一个波动性的分泌因此来判断生长激素是否缺乏,需要通过做激发试验,在医院里边一些标准类型药物刺激下生长激素是不是能够达到孩子应该达到的水平,如果在激发试验过程当中生长激素分泌没有达到正常水平,我们就可以判断为生长激素缺乏。

叶酸缺乏症诊断标准

叶酸缺乏症是临床上常见的一种疾病。也有的患者出现其他的疾病而诱发这种缺乏的症状,比如出现了剥脱性皮炎产生了大量的脱屑,还有就是叶酸的丢失增加,有的患者由于胃肠道的吸收功能不太理想,也会造成叶酸缺乏症的形成。可以抽血检查血清叶酸含量,反映近期膳食叶酸摄入情况,小于6。8nmoL/L为缺乏。

什么是继发性肉碱缺乏症

肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病。癫痫主要看用癫痫药控制癫痫发作,规范科学坚持用药,2年以上不发作脑电图正常,再考虑减停癫痫药。肉碱主要存在于细胞膜内,是脂肪酸通过线粒体膜的载体,如果肉碱不足,则影响细胞内线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌,心肌和肝脏疾病。

科普文章

更多

儿童维生素b12缺乏症的主要表现有哪些

儿童维生素b12缺乏症的主要表现有对称性色素沉着、贫血、神经障碍、呕吐、心力衰竭。 1.对称性色素沉着:儿童维生素b12缺乏症大多数会出现对称性色素沉着的表现,多见于指甲、手掌、足部有色素沉着,头发灰

甲功抗甲状腺过氧化物酶抗体高

甲功抗甲状腺过氧化物酶抗体高,是指进行甲状腺功能检查时,抗甲状腺过氧化物酶抗体这一项指标升高,而抗甲状腺过氧化酶抗体是甲状腺组织自身抗体,升高与甲状腺组织免疫性损伤密切相关。

抗甲状腺微粒体抗体高怎么回事,怎么办

抗甲状腺微粒体抗体(TPO抗体)高是甲状腺自身免疫反应异常活跃引起的,应查明原因后进行针对性的治疗。 甲状腺是人体内分泌系统中的重要腺体,负责合成和分泌甲状腺素(T4)和三碘甲状腺原氨酸(T3),这两种激素是人体新陈代谢和身体生长发育所必需的,而TPO则是甲状腺合成甲状腺激素过程中必不可少的酶之一。在某些情况下,人体免疫系统会产生TPO抗体,抗体会攻击甲状腺微粒体,导致其功能受损。 抗TPO抗体的检测是一项常规的甲状腺功能检查。正常情况下,人体内的TPO抗体水平很低,一般认为正常参考范围应该小于34I