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更多什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
遗传共济失调
共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调,这一种大部分是常染色体隐性遗传的,也就是说如果患者发病,两条染色体都是有问题的,对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的,但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的,所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的,不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测,做好产前咨询,做到优生优育。
共济失调一般活多久
共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况,如果患者病情比较轻,那么只是单纯的意向性的震颤,那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗,那么可能对患者的生命不会造成严重的影响,但是如果患者是出现了严重的共济失调,比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调,那么患者日常生活会受到严重的影响,有一些患者甚至会出现瘫痪,那么这些患者可能病情会比较严重,有一些患者容易合并褥疮,肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况,那么这些患者可能对寿命会影响比较大,对于出现共济失调的患者,我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的,比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调,那么在补充维生素治疗以后,患者的症状是可以完全消失的。
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