为什么会得毛细血管扩张性共济失调综合征呢?...

组织分化异常假说:
胸腺的正常发育依赖衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用,本病患者胸腺发育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系统成熟障碍。
DNA合成和修复缺陷假说 :
这似乎是目前大家较公认的看法,近年来经细胞培养证实,本病患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂,高于正常人的40倍,这种染色体的异常可造成病人头发和皮肤早衰征象,增加了并发恶性肿瘤的危险性,且易并发呼吸道的感染。
自身免疫假说:
Kaufmann等在本病患者体内发现了针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体,并认为这些抗体分别引起胸腺功能障碍及神经系统变性。
本病突出的病理变化为小脑皮质萎缩,小脑皮质内浦肯野细胞,颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少,在延髓的下橄榄体也有神经细胞缺失,脊髓薄束,楔束的髓鞘脱失,前角细胞及神经节细胞亦有损害,电镜下可见浦肯野细胞内质网膜腔隙扩大,分解微粒,自噬空泡增多,电子密度增高,淋巴系统常发现胸腺发育不良或缺如,缺乏Hassall小体,皮质与髓质分界不清,淋巴细胞数量减少,上皮样细胞增多,在脾脏和淋巴结淋巴滤泡缺乏,浆细胞,淋巴细胞减少,网状内皮细胞增多,近一半病人伴发肿瘤,以恶性淋巴瘤为常见,其次为淋巴细胞性白血病,亦有合并颅内胶质瘤者。
其他扩张的毛细血管系表皮乳头静脉丛小静脉的分枝,肺部可见支气管扩张和纤维化,还可见卵巢增生不良,睾丸间质细胞减少,肝脏汇管区脂肪细胞浸润,实质细胞肿胀和空泡变性等。
毛细血管扩张性共济失调综合征

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什么是脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。

遗传共济失调

共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调,这一种大部分是常染色体隐性遗传的,也就是说如果患者发病,两条染色体都是有问题的,对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的,但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的,所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的,不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测,做好产前咨询,做到优生优育。

共济失调一般活多久

共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况,如果患者病情比较轻,那么只是单纯的意向性的震颤,那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗,那么可能对患者的生命不会造成严重的影响,但是如果患者是出现了严重的共济失调,比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调,那么患者日常生活会受到严重的影响,有一些患者甚至会出现瘫痪,那么这些患者可能病情会比较严重,有一些患者容易合并褥疮,肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况,那么这些患者可能对寿命会影响比较大,对于出现共济失调的患者,我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的,比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调,那么在补充维生素治疗以后,患者的症状是可以完全消失的。