神经纤维瘤病2型

2型神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，由NF2肿瘤抑制基因突变引起。该病表现为全身多发病变综合征，可以出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。神经系统肿瘤手术切除风险大，容易导致失聪、失明、面瘫及较高致残率和死亡率。最新研究表明NF2神经鞘瘤、脑膜瘤中存在血管内皮生长因子及相关受体高表达，目前已经多个研究机构采用抗血管生成药物治疗NF2，取得一定治疗效果。国内有的主要是贝伐单抗，属于血管内皮生长因子受体抑制剂，为生物制剂。可有效控制肿瘤血管生长，从而引起肿瘤营养供给差，导致坏死，据目前最新研究报道，有效率在50%以上。