21三体综合征

您好,又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的??加.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.您的比值是1/247属高危人群,为了安全起见建议您还是不要生下这个孩子,这对您和对您的孩子都是不负责人的行为,标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病.建议您和您的配偶共同行遗传学检查,祝愿您能得到一个健康聪明的宝宝,希望我的回答对您有帮助.
多囊卵巢综合征

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多囊卵巢综合征患者多吗

临床上可以看到很多的多囊卵巢综合征的患者,具体的临床表现会有差异,还有能生育的多囊卵巢综合征,患者会在人群中很隐匿。那么具体到每个患者可能,在有一定的需求的情况下,到临床上才会做诊断。所以普及多囊卵巢综合征的知识,让每个患者都能意识到遇到这方面问题的时候,能够尽早到医院进行早期诊断、治疗。所以这些疾病,在临床上还是比较多的,都是可以治疗的。

怎么判断多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征诊断到目前为止主要采取的是2003年鹿特丹的一个标准。第一、就是月经失调、排卵障碍。第二、高雄激素的表现,或者查出来血液当中有高雄激素。第三、卵巢做B超显示呈多囊样改变。一侧卵巢内小卵泡的数目大于12个或者说双侧卵巢卵泡数目加起来大于了20个。在这三条里面只要具备了两条就可以下一个多囊卵巢综合征的诊断了。提醒大家的就是很多病人她并没有月经失调的表现,也没有高雄激素的表现,她仅仅是做B超的时候显示卵巢成多囊的一个改变,如果仅仅只有这一条的话有的时候B超医生会写下,卵巢呈多囊样改变。需要注意的是这个跟多囊卵巢综合征的诊断有一定的差距。那只能说你的卵巢内的小卵泡比较多,卵巢功能比较好而已,并不代表你就是多囊卵巢综合征。

什么是多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征属于一种常见的妇科内分泌疾病。第一、它的主要病理改变是血清雄激素异常升高,高雄激素血症,第二、排卵障碍。第三、卵巢成多囊样改变叫多囊卵巢综合征。主要的临床表现:1、月经紊乱、月经不调。2、肥胖。3、高雄激素血症引起的像多毛、痤疮。此外在育龄期女性还有引起不孕症。临床上比较常见,但是治疗方面比较棘手,属于疑难杂症。