半乳糖血症

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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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高雄激素血症

高雄激素血症的症状主要表现在以下几个方面:第一,多毛症。毛发是高雄激素血症最常见的表现。过多的毛发主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。第二,痤疮。像高雄激素性痤疮一样,它的特征是皮肤粗糙和毛孔粗大,这与青少年痤疮有些不同。它通常以症状严重、持续时间长和对治疗反应差为特征。第三,脱发。对于患有高雄激素血症的女性患者,脱发很容易发生,通常从20岁左右开始,主要发生在头顶。第四,皮脂溢。由于血液中雄激素水平较高,患者会出现皮脂溢,表现为面部皮肤油脂分泌过多或胸部和背部皮脂分泌增加。此外,高雄激素血症还会使女性患者出现一些男性表现,主要是男性的阴毛分布。但是一般来说,男子气概并不明显。对于这类高雄激素血症的女性患者,一般没有明显的男性特征。

高雄激素血症

女性正常血清睾酮一般在0.68ng/L以下,若超过0.7ng/L则可诊断为高雄激素血症,导致机体出现毛发生长旺盛、出现男性特征、月经稀少或闭经,由于血清雄激素过高直接抑制促卵泡生成素的分泌最终导致不孕症,因此高雄激素血症是严重危害女性健康的疾病之一。临床上对于高雄激素血症的治疗常采用安体舒通、皮质类固醇激素等药物抑制雄激素分泌,另外高雄激素血症应注意避免使用含有雄激素过高的食物。多食用新鲜瓜果蔬菜、保持充足睡眠对于高雄激素血症的治疗具有一定效果,食用豆浆等豆制品能够促进雌激素分泌,从而与雄激素分泌产生拮抗。

高尿酸血症的并发症高尿酸血症的预后情况如何

高尿酸血症本身也要看它髙的程度,如果髙了容易沉积在血管、心脏、胰岛、这个时候就容易高血压,容易心脏不好,容易糖尿病,所以要看它髙的程度,因为它髙了总得找个地方沉积下来,如果沉积到关节,当然就痛风了,如果沉积到别的地方,最初是隐性的、没有症状,所以对特别高的高尿酸,即使没有症状也要让它降;预后就是根据它的高的程度,它的程度高就容易沉积在不同的器官,会引起相应的并发症。

高尿酸血症诊断标准

高尿酸血症的诊断标准就是要在正常的嘌呤饮食状态下,在不同时间分两次空腹抽血测尿酸水平,男性大于416.5微摩尔每升,女性大于357微摩尔每升,就可以诊断为高尿酸血症。慢性阻塞性肺病急性加重的症状是气促加重,伴有喘息、胸闷、咳嗽加剧,而且咳痰量增加,还可以出现嗜睡、失眠、精神紊乱等等症状。

高尿酸血症诊断标准

高尿酸血症学界有两个定义,一般临床的诊断有几个标准,男性或者绝经期以后的妇女,在正常嘌呤的饮食下,不大吃大喝的情况下,非同日就是不在同一天,两次空腹的测定血尿酸的水平,男的大于420μmol/L,就叫高尿酸血症;但是近来学界也有另外一个观点,认为因为由于尿酸损伤人体主要通过饱和度,只要浓度超过420umol/L,就容易沉积在肾脏、血管,要导致伤害,所以现在的学界普遍认为,只要超过420μmol/L就是高尿酸血症,所以容易诊断。如果这个不是个绝经,是绝经期前的妇女,也是如果尿酸两次都是大于360μmol/L,就可以诊断高尿酸血症。

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