先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
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牙面有轻微缺损,对冷热酸甜等刺激无明显疼痛,可应用含氟牙膏,以增强牙釉质抗腐蚀能力。
先天性二尖瓣狭窄
先天性二尖瓣狭窄要预防肺动脉高压，防止感冒肺炎，必要时可以用一些强心利尿等药物，如果关闭不全在中度以上，或有明显心慌气短，或已经有明显心脏增大都需要手术。日常工作不宜使用体力，最好休息静养，心情平和，能够避免诱发疾病。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。二尖瓣结构严重受损：如交界融合、腱索挛缩及狭窄严重的患者需行二尖瓣置换，或患者合并二尖瓣关闭不全，在行二尖瓣关闭不全手术时瓣膜复发，修复时可行二尖瓣置换。先天性二尖瓣狭窄一般来说需要手术的，合并感染性内膜炎：需同时行二尖瓣手术、清除二尖瓣瓣膜赘生物并修复二尖瓣瓣叶；
先天性风疹
一般风疹分为先天性和后天性，先天性就是因为女性在怀孕时感染了风疹病毒，导致婴儿早产或出生时患有先天性心脏畸形、白内障、耳聋等疾病。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。对于治疗现在目前还没有很好的办法，只能做好产前的预防。平时的话建议多注意身体，增强体质。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。
先天性遗传病
先天性疾病不全是遗传病，有一些先天性疾病是由于孕期母体和环境导致的，比如先天性心脏病，由于孕早期母体感染风疹病毒，从而影响胎儿发育畸形，母体长期接受重金属环境、辐射等也可以导致胎儿患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遗传而导致的，如先天性聋哑、21三天综合征、红绿色盲等，这是由于基因异常或者染色体异常而导致的。先天性心脏病具有遗传倾向，但并不是一定会遗传，这是一个概率问题，而且这些疾病可以通过孕检检查出。避免可检查出的问题因为一时的疏忽导致遗漏。但是很多有心脏病的患者在出生以后都会自愈，所以不需要太过担心，也不用打胎的方式来避免这件事情，但是如果是比较复杂的新天性畸形遗传，那就需要注意了，还是要根据具体情况来决定。在临床检查中，先天性遗传病是会遗传的，一般在有家族史的病患中，发病率都比较高。
先天性肺气肿
临床表现为单叶或者单侧肺透明膜病，虽有先天性肺部发育障碍的因素，但也有后天支气管被压破的病例，因此这种情况，建议遵循医生的嘱咐，积极的就诊。先天性肺气肿的意思是，一叶或者一段肺组织过度的膨胀，压迫正常肺组织纵膈器官以及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。
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