嘧啶5′-核苷酸缺乏症

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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

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医患问答

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生长激素缺乏症指的是什么意思

我们讲的生长激素缺乏是指身材矮小重要的一个原因，前面已经谈到身材矮小是指孩子的身高，跟同年龄同性别孩子平均身高相距两倍标准差以上，或者一百个孩子来排队处于百分之三以下身高的状态，我们叫第三百分位以下就称之为身材矮小。生长激素缺乏患儿矮小的程度，相对于其它原因引起的身材矮小更加明显，这些孩子因为生长激素缺乏的问题，激素水平跟普通的孩子比较有明显的低下，在肝脏转变为另外的一个激素，胰岛素生长样因子的水平也是明显低下。有些孩子生长激素测定在正常范围内，我们说生长激素分泌它是一个波动性的分泌因此来判断生长激素是否缺乏，需要通过做激发试验，在医院里边一些标准类型药物刺激下生长激素是不是能够达到孩子应该达到的水平，如果在激发试验过程当中生长激素分泌没有达到正常水平，我们就可以判断为生长激素缺乏。

儿童生长激素缺乏症
2020-06-02

叶酸缺乏症诊断标准

叶酸缺乏症是临床上常见的一种疾病。也有的患者出现其他的疾病而诱发这种缺乏的症状，比如出现了剥脱性皮炎产生了大量的脱屑，还有就是叶酸的丢失增加，有的患者由于胃肠道的吸收功能不太理想，也会造成叶酸缺乏症的形成。可以抽血检查血清叶酸含量，反映近期膳食叶酸摄入情况，小于6。8nmoL/L为缺乏。

叶酸
2022-02-25

什么是继发性肉碱缺乏症

肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病。癫痫主要看用癫痫药控制癫痫发作，规范科学坚持用药，2年以上不发作脑电图正常，再考虑减停癫痫药。肉碱主要存在于细胞膜内，是脂肪酸通过线粒体膜的载体，如果肉碱不足，则影响细胞内线粒体内的氧化过程，使细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌，心肌和肝脏疾病。

神经内科
2022-04-11

甲亢怀孕吃丙硫氧嘧啶

在这个时期，治疗药物方面选择要更为慎重，而丙硫氧嘧啶它通过胎盘就是比较少一些，同时因为甲巯咪唑有过报道称它可能会和胎儿畸形有一定的关系，所以说一般主张在甲亢孕妇头三个月的时候要尽量的使用丙硫氧嘧啶。及时的进行甲状腺功能的监测是非常必要的，另外要注意监测患者肝功的情况，因为原来也有过报道称丙硫氧嘧啶导致肝功损害的概率要很大，要比甲巯咪唑大得多。甲亢的患者在怀孕的时候可以选择丙硫氧密啶，尤其是在头三个月的时候，因为头三个月是胎儿发育的关键时期，在这三个月里面胎儿的神经系统，或者是各个器官都会大致发育的相对的完善一些。

甲亢
2020-07-30

怀孕5个月头晕目眩

怀孕期间孕妇出现身体不适症状，需要及时的去医院就诊，不能盲目的进行治疗，以免对孕妇自身以及对胎儿的生长发育造成影响。怀孕五个月头晕、眼花、冒虚汗不一定是胎儿缺氧造成的，可能是由于孕妇存在供血不足、低血糖、血压低、高血压、贫血等情况，导致的头晕、眼花、冒虚汗。

头晕
2020-08-14