脯肽酶缺乏症

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脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

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生长激素缺乏症指的是什么意思

我们讲的生长激素缺乏是指身材矮小重要的一个原因,前面已经谈到身材矮小是指孩子的身高,跟同年龄同性别孩子平均身高相距两倍标准差以上,或者一百个孩子来排队处于百分之三以下身高的状态,我们叫第三百分位以下就称之为身材矮小。生长激素缺乏患儿矮小的程度,相对于其它原因引起的身材矮小更加明显,这些孩子因为生长激素缺乏的问题,激素水平跟普通的孩子比较有明显的低下,在肝脏转变为另外的一个激素,胰岛素生长样因子的水平也是明显低下。有些孩子生长激素测定在正常范围内,我们说生长激素分泌它是一个波动性的分泌因此来判断生长激素是否缺乏,需要通过做激发试验,在医院里边一些标准类型药物刺激下生长激素是不是能够达到孩子应该达到的水平,如果在激发试验过程当中生长激素分泌没有达到正常水平,我们就可以判断为生长激素缺乏。

叶酸缺乏症诊断标准

叶酸缺乏症是临床上常见的一种疾病。也有的患者出现其他的疾病而诱发这种缺乏的症状,比如出现了剥脱性皮炎产生了大量的脱屑,还有就是叶酸的丢失增加,有的患者由于胃肠道的吸收功能不太理想,也会造成叶酸缺乏症的形成。可以抽血检查血清叶酸含量,反映近期膳食叶酸摄入情况,小于6。8nmoL/L为缺乏。

什么是继发性肉碱缺乏症

肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病。癫痫主要看用癫痫药控制癫痫发作,规范科学坚持用药,2年以上不发作脑电图正常,再考虑减停癫痫药。肉碱主要存在于细胞膜内,是脂肪酸通过线粒体膜的载体,如果肉碱不足,则影响细胞内线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌,心肌和肝脏疾病。

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肝功能谷氨酰转肽酶高

当肝内合成亢进或胆汁排出受阻时,血清中谷氨酰转肽酶会升高。但血清中GGT主要来自肝胆系统。谷氨酰转肽酶GGT主要存在于肝

多肽酶的作用有哪些

多肽酶的主要作用是将氨基酸连接在一起,形成多肽分子,或是将多肽分子中的氨基酸分解。 多肽酶是一类能够催化氨基酸之间断开的生物催化剂,也称为氨基酸酶。多肽酶广泛存在于生物体内,包括细菌、真菌、动物和植物等。多肽酶的催化活性依赖于其氨基酸结合部位和水解部位。在结合部位,多肽酶与底物多肽分子结合,并识别和结合特定的氨基酸残基。在水解部位,多肽酶通过电荷相互作用和氢键等机制将底物多肽分子中的氨基酸分解掉,形成自由氨基酸和多肽碎片。 多肽酶在生物体内具有多种重要作用。例如,在蛋白质合成过程中,多肽酶能够将不同的氨基

亮氨酸氨基肽酶偏低怎么回事,怎么办

亮氨酸氨基肽酶偏低一般没有意义,但如果升高则需要重视。 亮氨酸氨基肽酶广泛分布于人体各组织,以肝、胰、胆、肾、小肠及子宫肌层内含量较丰富,其偏低是正常情况,不用担心,但如果明显升高,则要警惕是疾病所致

儿童维生素b12缺乏症的主要表现有哪些

儿童维生素b12缺乏症的主要表现有对称性色素沉着、贫血、神经障碍、呕吐、心力衰竭。 1.对称性色素沉着:儿童维生素b12缺乏症大多数会出现对称性色素沉着的表现,多见于指甲、手掌、足部有色素沉着,头发灰

新生儿谷氨酰转肽酶200多U/L

新生儿谷氨酰转肽酶200多U/L的原因有新生儿黄疸、新生儿肝炎、药物等,治疗与病因有关。 1、新生儿黄疸:比如新生儿生理性黄疸、新生儿溶血性黄疸、母乳性黄疸以及胆道闭锁所致黄疸,容易导致胆汁淤积,损伤