本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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精索静脉曲张睾丸萎缩
精索静脉曲张引起睾丸萎缩和不育的原因有以下几点。1、精索静脉曲张患者的精索静脉内的血液发生滞留，可以使睾丸的温度升高，导致生精小管变性，进而影响精子的生成。2、血液滞留，还可以影响睾丸的血液循环，导致睾丸的二氧化碳聚集影响精子的发生。3、左侧精索静脉反流来的肾上腺及肾脏的血液内含有儿茶酚胺等物质，可引起血管收缩，造成精子过早脱落。4、左侧的精索静脉曲张也可以影响右侧。这是因为双侧睾丸含有丰富的交通支，左侧的血液毒素可以留置右侧，进而影响精子的发生，导致睾丸萎缩。
睾丸上有红血丝
睾丸上有红血丝，一般和精索静脉曲张或者慢性炎囊肿引起皮下液循环不良淤关。睾丸的表面出现有红色的血丝，有可能是局部阴囊皮肤的炎症感染导致毛细血管增生引起的，也可能是由于体内雌激素水平升高导致的局部毛细血管增生引起的，最好进一步检查，抽血化验激素水平。大多数是一个在阴囊表皮可以看到一些扩张的毛细血管，毛细血管扩张的时候我们就看到一些红血丝，那如果是发炎引起的红色，就会这个有疼痛的感觉，如果没有炎症，只是一般的毛细血管扩张，那我们就可以看到所谓的这个红血丝。
先天性二尖瓣狭窄
先天性二尖瓣狭窄要预防肺动脉高压，防止感冒肺炎，必要时可以用一些强心利尿等药物，如果关闭不全在中度以上，或有明显心慌气短，或已经有明显心脏增大都需要手术。日常工作不宜使用体力，最好休息静养，心情平和，能够避免诱发疾病。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。二尖瓣结构严重受损：如交界融合、腱索挛缩及狭窄严重的患者需行二尖瓣置换，或患者合并二尖瓣关闭不全，在行二尖瓣关闭不全手术时瓣膜复发，修复时可行二尖瓣置换。先天性二尖瓣狭窄一般来说需要手术的，合并感染性内膜炎：需同时行二尖瓣手术、清除二尖瓣瓣膜赘生物并修复二尖瓣瓣叶；
先天性风疹
一般风疹分为先天性和后天性，先天性就是因为女性在怀孕时感染了风疹病毒，导致婴儿早产或出生时患有先天性心脏畸形、白内障、耳聋等疾病。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。对于治疗现在目前还没有很好的办法，只能做好产前的预防。平时的话建议多注意身体，增强体质。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。
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新生儿喉软骨发育不全需要治疗吗
新生儿喉软骨发育不全是一种罕见的结构问题，可能会对新生儿的吞咽和呼吸造成影响，但并不一定需要治疗，应该根据患者的具体情况而定。 新生儿的喉软骨发育不全是一种罕见的疾病，也被称为先天性喉软骨畸形。这种情况下喉软骨无法完全形成，可能导致呼吸、进食、声音发出等方面出现问题。对于轻度症状的新生儿喉软骨发育不全，可以进行暂时观察，定期复查，如果没有明显异常，如吞咽困难、发音困难、呼吸困难等，就无需进一步治疗。 如果病情较为严重，出现了明显的上述不适症状，可进行药物治疗、光学内窥镜检查或手术等治疗方法以减轻相关症
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