遗传代谢病

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又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。
这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。
新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

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遗传代谢病

遗传代谢症就是因为基因遗传或者基因突变而导致的一种疾病，这种病症是没有办法进行全面的恢复，可以通过积极的治疗，可以有效的改善生活质量，使其可以正常的工作，生活和学习。遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病，与遗传有很大关系，由于患者父母或直系亲属存在异常基因，或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。发病期不仅是新生儿，而且是所有年龄段的人。遗传性代谢病的病因有的是遗传引起的，有的是后天遗传突变。

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2020-06-13

48种遗传代谢病

遗传代谢病是指多肽的基因发生突变而导致的疾病，对于患有各种疾病的患者需要补充正常需要物质、酶或进行基因治疗，也可以通过维生素、辅酶等进行治疗。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷以及脂类代谢缺陷等。四十八种遗传代谢病包括：大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病。

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遗传代谢病的特点

遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

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48种遗传代谢病是哪些

有机酸代谢异常最常见的是甲基丙二酸血症，也会有智力低下、生长发育落后等，可通过饮食调整或药物治疗。48种遗传代谢病主要分为三类，一是氨基酸代谢的异常；

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遗传代谢病会导致癫痫吗

遗传代谢病可能会导致出现人体内的代谢出现紊乱，影响脑部的正常功能，使脑部神经元功能异常，一旦出现异常就可能会引发癫痫。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因特发性癫痫指无脑部器质性或代谢性疾病表现、致病原因尚不明确的一类癫病，又称真性或原发性癫痫。

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