弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。
相关医生
专家科普
更多医患问答
更多遗传共济失调
共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调,这一种大部分是常染色体隐性遗传的,也就是说如果患者发病,两条染色体都是有问题的,对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的,但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的,所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的,不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测,做好产前咨询,做到优生优育。
共济失调一般活多久
共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况,如果患者病情比较轻,那么只是单纯的意向性的震颤,那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗,那么可能对患者的生命不会造成严重的影响,但是如果患者是出现了严重的共济失调,比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调,那么患者日常生活会受到严重的影响,有一些患者甚至会出现瘫痪,那么这些患者可能病情会比较严重,有一些患者容易合并褥疮,肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况,那么这些患者可能对寿命会影响比较大,对于出现共济失调的患者,我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的,比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调,那么在补充维生素治疗以后,患者的症状是可以完全消失的。
共济失调能治好吗
是,如果患者是一些遗传因素导致的共济失调,比如有一些是遗传性的脊髓小脑共济失调或者遗传性的椎体外系的疾病或者是有一些和基因突变等有关导致的共济失调。如果患者是继发性的因素导致小脑的病变或者额强小脑束、小脑红核脊髓束、小脑前庭束或者小脑脊髓束等病变导致的共济失调。一般来说,随着患者原发病的症状减轻,患者共济失调可能会得到改善。
遗传性共济失调的症状
遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,进展缓慢,大都有遗传史,家族史,具有家族系谱。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等。遗传性共济失调可导致心律失常、呼吸道感染、影响呼吸、循环等系统功能。
共济失调是什么原因引起的
共济失调是神经内科一种比较常见的临床表现,主要是以下几个方面滴原因引起的, 第一,脑血栓, 如果脑血栓的部位累积了患者的脑干、小脑, 是会导致患者引起共济失调的,这种共济失调叫小脑性共济失调; 第二种,还有一种额叶性的共济失调,如果患者额叶出现了病损,也会引起共济失调,因为额叶分出一些神经纤维到达小脑, 所以也会间接引起小脑的功能出现障碍; 第三, 感觉性的共济失调,比如患者出现了深感觉的障碍, 出现深感觉障碍以后,患者闭上眼睛行走是明显不稳的,这叫做感觉性的供给失调; 第四种是前庭性的共济失调,主要是前期的病变所引起的,比如美尼尔氏病、前庭神经元炎等也能引起共济失调。
科普文章
更多小脑共济失调药
脊髓小脑性共济失调迄今为止尚无特效治疗,对症治疗可缓解症状。药物治疗有以下几种:第一,左旋多巴,可缓解强直及其它帕金森症
共济失调能活多久
共济失调能活多久要根据患者的病因、心态以及治疗效果等决定。 如果是患脑血管疾病导致的共济失调,只要没有出现其他严重的并发症,患者对待疾病的态度也较好,针对病因采取了积极的有效治疗措施,从根本上改善了共
共济失调有什么症状
共济失调的常见症状表现包括以下几个方面: 1. 言语障碍,说话常缓慢,单调而含糊,吐字不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或爆破式语言或吟诗样语言。 2. 行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时
母亲小脑共济失调遗传概率
母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 母亲小脑共济失调是一种常染色体显性遗传病,这意味着如果母亲携带该基因突变,则她的每个子女都有50%的机会继承该基因突变。因此,母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 小
小脑共济失调步态有哪些
小脑共济失调步态是小脑损害引起的步态异常,其特征是步幅不稳定、步态节奏异常、脚跟着地不稳、步态摆臂缺失等。 小脑共济失调是指由于小脑损害而导致的运动协调障碍,其主要特征是姿势稳定性、步态和肌肉协调功能