氨基酸代谢病

所属科室：内科

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。

当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。

相关医生

医患问答

更多

遗传代谢病

遗传代谢症就是因为基因遗传或者基因突变而导致的一种疾病，这种病症是没有办法进行全面的恢复，可以通过积极的治疗，可以有效的改善生活质量，使其可以正常的工作，生活和学习。遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病，与遗传有很大关系，由于患者父母或直系亲属存在异常基因，或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。发病期不仅是新生儿，而且是所有年龄段的人。遗传性代谢病的病因有的是遗传引起的，有的是后天遗传突变。

遗传代谢病
2020-06-13

48种遗传代谢病

遗传代谢病是指多肽的基因发生突变而导致的疾病，对于患有各种疾病的患者需要补充正常需要物质、酶或进行基因治疗，也可以通过维生素、辅酶等进行治疗。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷以及脂类代谢缺陷等。四十八种遗传代谢病包括：大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病。

遗传代谢病
2020-10-13

遗传代谢病的特点

遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

遗传代谢病
2020-10-13

新生儿多种代谢病筛查

检查结束后医生会给家属一个新生儿疾病筛查查询卡，家长可以通过登陆网站或者医院手机微信公众号，进行查看。新生儿遗传代谢病筛查结果具体怎么看，主要包括以下几个步骤，首先，对于新生儿遗传代谢病的筛查主要是通过抽血化验，排查的项目主要包括半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病。其次，拿到化验报告单后，可以看在正常范围内的化验指标，结果显示阴性的；

新生儿
2020-09-20

48种遗传代谢病是哪些

有机酸代谢异常最常见的是甲基丙二酸血症，也会有智力低下、生长发育落后等，可通过饮食调整或药物治疗。48种遗传代谢病主要分为三类，一是氨基酸代谢的异常；

遗传代谢病
2020-10-13