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传统的临床诊断标准包括:癫痫发作对抗癫痫药无效、高剂量维生素B6治疗反应好、维生素B6单药完全控制癫痫发作、撤药后癫痫发作反复。典型的表现和新生儿期和婴儿早期即出现难以控制的惊厥。这个病是需要终身服药的,因为吡哆醇依赖症是一种极为少见的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。