遗传共济失调
共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调,这一种大部分是常染色体隐性遗传的,也就是说如果患者发病,两条染色体都是有问题的,对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的,但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的,所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的,不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测,做好产前咨询,做到优生优育。
共济失调一般活多久
共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况,如果患者病情比较轻,那么只是单纯的意向性的震颤,那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗,那么可能对患者的生命不会造成严重的影响,但是如果患者是出现了严重的共济失调,比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调,那么患者日常生活会受到严重的影响,有一些患者甚至会出现瘫痪,那么这些患者可能病情会比较严重,有一些患者容易合并褥疮,肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况,那么这些患者可能对寿命会影响比较大,对于出现共济失调的患者,我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的,比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调,那么在补充维生素治疗以后,患者的症状是可以完全消失的。
共济失调能治好吗
是,如果患者是一些遗传因素导致的共济失调,比如有一些是遗传性的脊髓小脑共济失调或者遗传性的椎体外系的疾病或者是有一些和基因突变等有关导致的共济失调。如果患者是继发性的因素导致小脑的病变或者额强小脑束、小脑红核脊髓束、小脑前庭束或者小脑脊髓束等病变导致的共济失调。一般来说,随着患者原发病的症状减轻,患者共济失调可能会得到改善。
遗传性共济失调的症状
遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,进展缓慢,大都有遗传史,家族史,具有家族系谱。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等。遗传性共济失调可导致心律失常、呼吸道感染、影响呼吸、循环等系统功能。
共济失调是什么原因引起的
共济失调是神经内科一种比较常见的临床表现,主要是以下几个方面滴原因引起的, 第一,脑血栓, 如果脑血栓的部位累积了患者的脑干、小脑, 是会导致患者引起共济失调的,这种共济失调叫小脑性共济失调; 第二种,还有一种额叶性的共济失调,如果患者额叶出现了病损,也会引起共济失调,因为额叶分出一些神经纤维到达小脑, 所以也会间接引起小脑的功能出现障碍; 第三, 感觉性的共济失调,比如患者出现了深感觉的障碍, 出现深感觉障碍以后,患者闭上眼睛行走是明显不稳的,这叫做感觉性的供给失调; 第四种是前庭性的共济失调,主要是前期的病变所引起的,比如美尼尔氏病、前庭神经元炎等也能引起共济失调。
小脑共济失调能治好吗
小脑共济失调能不能治好与病因、与疾病的严重程度都是有相关性的不能一概而论的,要针对患者的具体情况进行个性化的治疗方案。如果是因为小脑梗死导致的共济失调,大部分患者经过药物治疗和奇积极的康复训练恢复都是比较好的,一般不会留下明显的后遗症的。
什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。