唐氏综合症筛查
唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通过抽取孕妇的血液检查，并且结合孕妇的孕周、年龄、体重及胎儿的大小进行综合评估，可以推算出怀有唐氏综合征患儿的风险率。如果唐氏筛查检查有问题，就需要进一步行无创DNA和羊水穿刺确诊，确诊为唐氏综合征，则需要引产，以免出生后给家庭和社会造成沉重的负担。
唐氏综合症筛查时间
唐氏综合症分为两个时段检查。第一个是孕早期唐氏筛查，早期唐筛的时间是在怀孕9周～13周＋6天，最佳的时间是怀孕I0周～12周进行。第二次是孕中期唐氏筛查，中期唐筛的时间是在怀孕15周～20周＋6天，最佳时间是17周～19周。通过测定孕妇血中的生化指标，妊娠相关血浆蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促进性激素（hcg）以及游离雌三醇（uE3）等水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算出胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查。筛查结果为高风险，建议进一步行介入性的产前诊断或产科排畸彩超检查。
瑞氏综合症
如果得不到及时的治疗，病情进一步发展，因为此病会造成全身器官的损害，主要是对肝脏及脑的损害，严重者危及生命。瑞氏综合症是一种比较罕见的疾病，早期表现主要是不停的呕吐、腹泻、全身无力等症状。妥瑞氏综合征是神经系统疾病，目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应，及脑基底核与脑皮质之间的联系出现问题，导致出现慢性，反复，伴不自主动作以及语言上的抽搐，此种患童会不自主动作，包括抽搐，眨眼睛，撅嘴吧，装鬼脸，脸部扭曲，耸肩膀，摇头晃脑以及不自主出声，包括清喉咙，大叫或者是发出类似“嘎”的怪声。约有50%的患者会伴有注意力缺陷过动症。主要症状是挤眉弄眼，面部表情丰富，同时嗓子发出嗯嗯、吭吭的声音，或者伴有污言秽语，耸肩、甩臂等症状。常发生于学龄前儿童，多发生于性格较内向、单亲、自卑感重的孩子。
美尼尔氏综合症致命吗
美尼尔综合征又称梅尼埃病，其临床特点是突然发作的旋转性眩晕，可以持续几分钟到几小时，通常会伴有耳鸣以及耳闷塞感，发作次数增多时会有听力下降，常不会导致死亡，没有那么严重。梅尼埃病的眩晕治疗预后不错，多数人通过保守治疗都可以缓解眩晕，不影响正常的工作和生活，只有不到10%的眩晕患者可能会持续加重，最终需要手术治疗。
唐氏筛查时间
孕初期开展的唐筛检查的時间为12~13周，最好時间为12~13周。唐筛是唐氏综合征临产前刷选查验的通称。唐氏筛查检查最佳的时间是16~18周，唐氏筛查是一种筛查胎儿，形态是否存在缺陷的一项三维彩超检查也是晕，其女性必不可少的检查，一般情况下再快做唐氏筛查的时候，主治医生会提前打招呼，女性怀孕后要注意多休息，不要做一些剧烈的运动，饮食上多吃些蛋白质，矿物质和维生素生比较多的食物。
osb唐氏筛查
唐氏筛查简称唐筛，它的主要目的是筛查胎儿患有十八三体、二十一三体以及开放性神经管缺陷的风险值。其中开放性神经管缺陷包括开放性脊柱裂以及无脑儿，开放性脊柱裂又称OSB。OSB的标准结果主要取决于检测的中位数值，一般来说检测结果的中位数值如果小于2.5就说明OSB属于低风险，胎儿一般没有问题。如果检测结果大于2.5中位数值，那么就说明属于高风险，应该引起重视，在后期需要做多次胎儿系统超声，观察胎儿的脊柱情况，判断有无开放性脊柱裂。
唐氏筛查注意事项
唐氏筛查前需要进行B超检查，看胎儿大小，因为唐氏筛查申请单中需要填写胎儿头臀长、胎儿双顶径、提供末次的日期、称体重，根据体重、年龄等，判断胎儿发育情况。孕期定期产检，做完唐氏筛查后，在怀孕24周去医院做四维彩超检查，可以排除胎儿畸形。
唐氏筛查注意事项
唐氏筛查又称唐筛，是孕期筛查胎儿有无先天性遗传性疾病的重要产检项目，做唐筛需要注意以下几方面的事项。第一，注意做唐筛的时间，唐筛有两种，分别是早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛需要在怀孕12周左右做，中期唐筛大概是在怀孕16~20周期间做，不要错过检测的时间。第二，做唐筛一般是通过抽血来完成的。抽血就要空腹，一般建议做唐筛之前一天晚上12:00以后要禁饮食。第三，在唐筛以后3~5个工作日要去拿唐筛的报告，注意看结果是否正常。如果结果为临界风险，需要进一步做无创DNA。如果结果为高风险，需要进一步做羊水穿刺。
唐氏早期筛查
唐氏早期筛查又称早期唐筛，是指在怀孕12周时对胎儿患有唐氏综合征，18三体综合征以及开放性神经管缺陷进行评估的一项重要产检项目。早期唐氏筛查的检查主要包括以下两方面，第一，需要做B超测量nt，nt又称颈后透明层厚度，是计算唐筛风险值的重要指标，所以在进行唐筛计算之前必须要测量nt数值。第二，就是抽血化验检测母体外周血液中甲胎蛋白，游离的hcg以及雌三醇的浓度，将nt以及上述三个查血指标共同通过公式进行计算，就可以得出胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管缺陷的风险值，这样就能够进行早期唐氏筛查。
唐氏早期筛查
早期唐氏筛查是11-14周，超过14周不可以检查。平时如果月经不规律，要根据第一次超声计算推算孕周。早期唐氏筛查是初步筛查，准确率并不高，如果有异常需要综合分析，必要时在孕中期做唐氏筛查和羊水穿刺，能够明确诊断。在孕早期有异常建议还是做人工流产，因为一旦出现胎儿大的畸形会影响整个家庭，平时加强产检，定期做产前检查。怀孕初期尽量远离辐射、病毒等，保持心情舒畅。孕早期没有特殊情况不建议盲目的保胎，以免错过大自然的优劣筛选。