问答科普聚合
"基因缺失"相关问答:

新生儿皮肤缺失

母亲们首先不要担心,虽然该病的死亡率很高,但毕竟是极其罕见的,在世界范围内只有400个病例,而我国国内只有17个病例。婴儿皮肤缺失是一种非常罕见的遗传疾病,它是由基因缺陷所致,具有极高的死亡率。

免疫力缺失是什么情况

免疫缺陷是指由于免疫系统发育不全或者受到损害,免疫反应障碍而导致的免疫功能缺陷,使人体抗感染能力低下所引起的疾病,具体体现在以下几个方面:第一、原发性免疫缺陷,主要与家族遗传相关,多发生在儿童和婴幼儿,通常有免疫缺陷的儿童不能够接种各种活疫苗,否则会带来严重的后果。第二、继发性免疫缺陷,又称之为获得性免疫缺陷,其可以发生在任何年龄,通常是由于严重的感染而直接侵犯免疫系统所致。第三、一般恶性肿瘤的患者会应用免疫抑制剂、放射性治疗或化疗而引起免疫缺陷,通常免疫缺陷病在临床上主要采取隔离措施,防止感染。

唾液基因检测

有细菌污染以及DNA降解的一些因素出现,检测成功后的质量控制的流程都会有一定的发现,不会产生错误数据。除癌症突变以及生殖细胞,如卵子外,一般人的身体上每个细胞内都会有人体全部的31个左右DNA代码。唾液的DNA不一定都是唾液本身的DNA,一般主要的还是搜集唾液中落掉的口腔上皮细胞。偶有细菌污染和DNA降解等因素出现,但在检测完成后的质量控制流程都会发现,不会产生错误数据。唾液采集DNA便捷、经济,使用优良的DNA保存液,采集成功率非常高。靠谱的,唾液采集的DNA并非唾液本身的DNA,主要是搜集唾液中脱落的口腔上皮细胞。根据您的提问,用唾液做基因检测是可靠的,它能够提取到DNA,只是提取DNA检材方法要求比较高,检测也需要专用试剂与设备,需要较高的成本,一般检测基因可以使用血液,精斑,阴道分泌物,带毛囊的毛发、组级块、骨骼以及沾有唾液斑的烟蒂,只要含有一定数量的有核细胞或破碎的细胞核,均可提取到DNA。

为什么Her2基因检测不能直接用基因检测

基因检测费用昂贵,且可以先通过免疫组化进行筛选。首先免疫组化的方法和基因检测的方法在价格上相差10倍,也就是基因检测的方法要贵得多。如果每个乳腺癌患者都用基因检测的方法来检测HER-2基因,不仅仅增加患者的负担,也造成医疗资源的浪费。大约3/4的乳腺癌患者是不存在HER-2基因扩张的,用免疫组化的方法可以筛选出大部分不扩增的患者,也就是说0或者是1+的患者,还可以筛选出大部分扩增的患者,也就是说免疫组化结果是3+的患者。剩余一小部分不确定的患者也就是免疫组化判读是2+的患者,再用基因检测的方法来明确HER-2基因的状态。免疫组化的方法相对来说简便易行,在很多基层医院也能开展。而分子检测对于病理科实验室及人员的要求都比较高,不太容易在基层医院开展,所以对于HER-2基因的检测,常规先采用经济简便的免疫组化方法来筛选,之后再对免疫组化结果不确定的患者进行基因检测,以明确HER-2基因的状态。

胶质瘤基因检测

胶质瘤是颅内一种最常见的恶性肿瘤,胶质瘤基因检测的意义在于,第一个,基因检测能够预测胶质瘤患者的生存时间,如某些基因如果出现突变,那么预后就不好;第二个,基因检测可以指导基因药物的靶向治疗,来尽量延缓胶质瘤的生存时间。但是基因检测,只能辅助治疗胶质瘤,并不能起到决定性的作用。

胶质瘤基因检测

脑胶质瘤是颅内常见的肿瘤之一,其种类多种多样,可以有少突胶质细胞瘤、少突胶质母细胞瘤、星形细胞瘤等多种类型,对于脑胶质瘤患者行基因检测是有临床意义的。第一,通过基因检测可以判断肿瘤的类型、对疾病的严重程度、治疗方式以及愈后有一个较好的评估。第二,也就是最重要的一点,通过基因检测可以用来指导用药,观察用药效果,对临床治疗方案的制定也有一定的指导帮助作用,所以对于脑胶质瘤患者行基因检测是有临床意义的,我们应该做下去。

心脑血管基因检测

当患者进行基因检测后,可根据基因分型调整相关药物治疗,根据基因分型判断属于哪一类敏感人群,选择敏感的药物,调整治疗后可使患心脑血管疾病的风险降至最低。基因检测也可以诊断疾病,疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因,目前广泛用于新生儿遗传疾病的检测、遗传病的诊断和某些常见病的辅助诊断,以提早发现疾病的风险,提早预防或采取有效的干预措施。

肺癌基因检测多少钱

肺癌在治疗前一般要先进行驱动基因的检测,如果是三基因检测,一般费用在3000元左右;一般来说检测的基因越多,花费的费用也就越大,也就更能指导临床治疗。驱动基因阳性型是适合靶向治疗的,靶向治疗有效率比较高。

孕前基因检查

孕前的基因检查常常是检查夫妻双方的血,这个是比较准确的,可以发现一些遗传性的基因,一般在出现反复的流产的情况下,可以选择,除了查血,还需要常规的妇科检查,比如做B超看宫腔,输卵管和卵巢的情况。然后进行宫颈癌的筛查,包括两个项目,宫颈的细胞学和宫颈的HPV检查,然后查血肝功能,肾功能,血常规,这些都是需要了解的,孕前检查以后就可以备孕,备孕期间还需要注意食物,药物和环境的安全。

心脑血管基因检测费用

如果想要更深入的检查,比如患者需要做心脏彩超,还有像头部核磁、头血管核磁,除了做心脏彩超之外,如果患者存在明显的心前区不适,建议患者还应当做冠脉CT的检查,冠脉CT大概是1500块钱左右,头部核磁每一个部位大概是600块钱左右,所以说都加起来的价格大概是4000元左右。心脑血管检查具体需要花多少钱主要取决于检查的项目,比如说只做基础的检查,像做心电图、头部CT,这两项检查的价格加起来大概是300块钱左右。有一些患者有可能还想做经颅多普勒,还有人想做头血管造影,所以说做不同检查的项目,最终花钱的总额就会不同。