什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
小儿喘息性支气管炎
儿童喘息性支气管炎是儿童上呼吸道的感染,有显著的感染和发热表现,同时还会伴有呼气时间延长,常伴有喘息,即喘息,这就需要对儿童进行明显的抗炎治疗。体温超过38.5摄氏度,需要退烧治疗,布洛芬混悬液可口服。孩子患有此症的话,有可能是因为细菌或者是病毒感染导致的,还有可能是因为小孩的气管发育不完善引起的,还有可能是因为孩子接触了过敏的物质。此时要根据孩子的具体病因,配合医生做出合理的治疗。小儿喘息性支气管炎临床表现就是儿童呼吸出现加快,呼吸困难的情况。轻者可及时缓解,重者可引起呼吸衰竭,包括其他疾病的发生。
小儿脑性瘫痪
小儿脑性瘫痪很有可能是因为在生产的时候大脑缺氧所引起的,还有可能是因为家族遗传的原因,如果小儿脑性瘫痪的话,很有可能会导致智力低下,并且也有可能会出现面目表情呆滞的状况,在发现脑性瘫痪后,最好是及时的做一些康复理疗。主要是指孩子出生后一个月内大脑发育没有成熟,造成脑损伤,所导致患儿出现姿势各项功能障碍。大多会出现在脑部,有些会导致孩子四肢功能障碍,患了这种疾病,孩子会出现癫痫,行为异常或者是智力低下等情况。第四种是肌张力低下型,通常随着宝宝年龄的增长,会慢慢转变为痉挛型或不随意运动型。小儿脑性瘫痪通常会见到的类型为痉挛型,痉挛型发病多与早产和缺氧有关联。
腓骨肌萎缩症康复训练
胫骨腓骨骨折以后,在骨折愈合以前,我们都应该避免这次下肢的负重和过度的功能锻炼,一般我们要求病人是卧床,那卧床的这个期间,容易出现两个并发症,第一个,是关节的年龄,关节的废用,第二个,是肌肉的萎缩,这种情况我们都需要通过功能锻炼来避免。第一个,关节废用,因为我们骨折是胫骨腓骨小腿部位骨折,但是,踝关节膝关节并没有问题,所以我们可以在其他人帮助的情况下,屈曲膝关节,然后活动踝关节,一定不要留下关节的功能障碍,再一个卧床时间长了,容易出现一个下肢的肌肉萎缩,这种情况,一定要通过功能锻来避免、来预防,首先就是股四头肌的等长收缩,可以预防大腿的肌肉萎缩,然后,就是踝关节的背伸活动,然后收缩小腿的肌肉可以预防小腿肌肉萎缩,然后,就是组织的活动,加强组织的活动,可以促进局部肿胀的消退,也可以预防关节粘连,这两点是比较重要的。
小儿丘疹性荨麻疹
也要口服一些增加抵抗力的药物,比如转移因子口服液、玉屏风颗粒等,还需要多吃水果、蔬菜。小儿丘疹性荨麻疹比较顽固,往往会出疹很长时间,甚至几年,容易反复出疹。导致荨麻疹的原因有很多,丘疹性荨麻疹一般应该虫咬及过敏有关系,需要抗过敏治疗,同时还要注意个人卫生及起居饮食等的卫生。同时注意少吃辛辣刺激性的食物,勤开窗通风,保持室内空气流通。
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
脊髓肿瘤会伴随脊髓空洞吗
通常髓内肿瘤的发生与脊髓空洞有关。 脊髓肿瘤本身也是一种占位性的病变,这种肿瘤可以发生在脊髓内,也可以发生在脊髓外,还可以发生在椎间孔区,各种结构。脊髓肿瘤不同的结构,发生的有不同的特点,通常脊髓空洞相关的肿瘤主要是髓内肿瘤。所谓的髓内肿瘤主要包括室管膜瘤等这种原发于髓内的肿瘤,这种肿瘤会导致脑脊液循环障碍或者说是周围的组织压力的改变,最后在脊髓内部形成空洞,这种空洞有它比较明显的特点,往往位于肿瘤的上下级以外,在脊髓内部,这种通过强化核磁很容易进行鉴别,可以在核磁上看到比较明确的脊髓的占位。
脊髓肿瘤症状
若是硬脊膜内髓外肿瘤,疼痛只会局限于某一个节段,造成节段性肌无力,进一步导致两侧下肢瘫痪。虽然疼痛不太明显,但是括约肌功能障碍的症状则会较早的出现,也会导致两侧下肢瘫痪,只不过症状较轻。脊髓瘤的主要症状还是要看肿瘤发生的部位。
腓骨肌萎缩症能活多久
腓骨肌萎缩症也分很多类型,不同类型的腓骨肌萎缩症患者,能够存活的时间也是不同的,发现的比较早的话,一般来说早期的积极治疗,这种病是完全可以治愈的,具体能存活多久,要根据病情严重的程度而论。肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病,因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键。此外大多数患者将会患有球麻痹,这对他们的生命构成了巨大的威胁。
腓骨肌萎缩症遗传方式
腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性,同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一,可以呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变,有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一,有的没有明显症状,少数情况下,症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点,分别为8q13-21.1,11q22,11p15,5q23-33,8q24,19q13.1-13.3,10q22-23。