遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
什么是遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括我们的氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，我们都叫代谢性疾病。最常见的比方说氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
早期干预小儿遗传代谢性疾病有效吗
小儿遗传代性疾病的早期干预一定是有效的。因为目前已经发现有一些代谢疾病是可以治疗的，所以一旦早期发现，一定要早期干预，只要发现就要早期给予相关治疗，比如：苯丙氨酸血症，主要早期发现了，给早期的干预，特殊的奶粉喂养，它就不影响孩子往后的智力、运动和生长发育，还有惊厥的孩子早期干预，只要口服VB6，惊厥就可以控制，所以只要能发现一定是要早期干预。
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
如何诊断和筛查遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查，包括：PKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现，同时又出现运动、智力倒退，就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。
新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
如何确诊小儿遗传肾脏病
如何确诊小儿遗传肾脏病：做一个检查叫皮肤活检，做皮肤活检的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型胶原的，一个α链，那么给这个孩子跟他妈妈，做完这个检查以后，就根据这项特殊的检查，证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征，而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传，尽管这时候没有来做这项检查，我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿过来的肾功能这个单子来讲，我一看她的血肌酐，对60多的老年人来讲她还是个正常的，也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病，而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们，要提醒的是比如说医生说，除了给孩子做检查以后，医生往往就会说要给父母做检查，你们一定要理解为什么要给父母做检查，给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断，同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。
小儿遗传肾脏病有哪些临床表现
在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型，我们把它叫做遗传性进行性肾炎，因为这个病最先是被国外的人发现的，我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征，那这个病它主要的临床表现，是什么样子的，一个突出的临床表现就是血尿，第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退，那有一些病人他会出现肾外的表现，他会有听力的问题，他会有眼睛的问题等之类的。
小儿过敏性咳嗽会遗传吗
小儿过敏性咳嗽是咳嗽变异性哮喘，也就是喘前期病变支气管哮喘，过敏性咳嗽有一定的遗传性，所以要注意让一二级亲属，姥姥姥爷父母亲，兄弟姐妹，有类似的这种哮喘，过敏性鼻炎，湿疹这些症状和疾病的时候，要注意，当这个孩子咳嗽的时候要考虑，他是不是过敏性咳嗽了，因为他有遗传倾向，它不属于遗传病但它属于遗传倾向可以是会有一定的遗传的。
哪些疾病属于免疫性疾病
免疫性疾病包括的疾病种很多，最常见的比方说类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合症、系统性硬化、肌炎、皮肌炎还有这个强直性脊柱炎、银屑病关节炎、痛风，还有就是IgG4相关疾病等等，都属于我们风湿免疫科范畴的疾病。