如何确诊小儿遗传肾脏病
如何确诊小儿遗传肾脏病：做一个检查叫皮肤活检，做皮肤活检的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型胶原的，一个α链，那么给这个孩子跟他妈妈，做完这个检查以后，就根据这项特殊的检查，证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征，而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传，尽管这时候没有来做这项检查，我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿过来的肾功能这个单子来讲，我一看她的血肌酐，对60多的老年人来讲她还是个正常的，也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病，而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们，要提醒的是比如说医生说，除了给孩子做检查以后，医生往往就会说要给父母做检查，你们一定要理解为什么要给父母做检查，给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断，同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。
小儿遗传肾脏病有哪些临床表现
在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型，我们把它叫做遗传性进行性肾炎，因为这个病最先是被国外的人发现的，我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征，那这个病它主要的临床表现，是什么样子的，一个突出的临床表现就是血尿，第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退，那有一些病人他会出现肾外的表现，他会有听力的问题，他会有眼睛的问题等之类的。
什么是慢性肾脏病
所谓的慢性肾脏病也是我们整个临床和这个肾脏病这一块的，整个概念的一个转化慢性肾脏病是近年来，全球就是全世界整个肾脏病学界对他一个明显的一个界定，所谓的慢性肾脏病就是说它整个病程超过了三个月，在临床上出现了尿常规与化验有蛋白尿，有肾小球性的这个血尿或者是生化检测，出现了肾功能的异常包括肌酐、尿素氮的升高包括我们影像检查出现了问题，包括我们的结石、肾囊肿、肾脏胃、肾肿瘤等等。这些影像检查出现了问题，超过了上个月都界定了这个慢性肾脏病，所以慢性肾脏病的概念非常非常大，作为我们肾科医生最关注的一些肾小球肾小管和一些这些其他的，有关肾脏这一块的这种疾病，在临床上我们最常见的，就是刚才所说的慢性肾炎、肾病综合征等等，当然了在整个慢性肾脏病的治疗过程中，它的预后因为病理类型不一样它的预后也是不一样的。
早期干预小儿遗传代谢性疾病有效吗
小儿遗传代性疾病的早期干预一定是有效的。因为目前已经发现有一些代谢疾病是可以治疗的，所以一旦早期发现，一定要早期干预，只要发现就要早期给予相关治疗，比如：苯丙氨酸血症，主要早期发现了，给早期的干预，特殊的奶粉喂养，它就不影响孩子往后的智力、运动和生长发育，还有惊厥的孩子早期干预，只要口服VB6，惊厥就可以控制，所以只要能发现一定是要早期干预。
小儿过敏性咳嗽会遗传吗
小儿过敏性咳嗽是咳嗽变异性哮喘，也就是喘前期病变支气管哮喘，过敏性咳嗽有一定的遗传性，所以要注意让一二级亲属，姥姥姥爷父母亲，兄弟姐妹，有类似的这种哮喘，过敏性鼻炎，湿疹这些症状和疾病的时候，要注意，当这个孩子咳嗽的时候要考虑，他是不是过敏性咳嗽了，因为他有遗传倾向，它不属于遗传病但它属于遗传倾向可以是会有一定的遗传的。
遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
遗传代谢病
遗传代谢症就是因为基因遗传或者基因突变而导致的一种疾病，这种病症是没有办法进行全面的恢复，可以通过积极的治疗，可以有效的改善生活质量，使其可以正常的工作，生活和学习。遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病，与遗传有很大关系，由于患者父母或直系亲属存在异常基因，或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。发病期不仅是新生儿，而且是所有年龄段的人。遗传性代谢病的病因有的是遗传引起的，有的是后天遗传突变。
急性肾损伤和慢性肾脏病怎样鉴别
急性肾损伤和慢性肾脏病都是我们临床中常见的一些疾病，这两种疾病怎么鉴别呢？主要就是依赖于相关的一些检查，比如说是血常规里面的血色素，也就是说血红蛋白有没有明显的降低，有没有肾性的贫血的存在，如果存在，它可能是一个慢性的；另外有没有肾脏病病史，有没有糖尿病，高血压等等引起的肾脏损害慢性疾病的存在，另外一个是依赖于影像学的一个鉴别，像一些这个CTB超，我们看双肾的大小，双肾有没有缩小，等等这些手段是可以明确的进行鉴别诊断的
遗传决定的身高后天不能改变吗
遗传决定的身高后天是可以改变的。遗传是一个非常精密的过程，由遗传决定的80%部分不容易改变。然而造物主给了20%的空间可以自由发挥，这就是通常说的环境因素影响的身高。成功案例一：NBA篮球华人明星林书豪，身高1米91，父亲只有1米68。通过后天的营养、运动等干预，林书豪比其父亲高20多厘米。成功案例二：足球巨星梅西幼年时因生长激素缺乏导致矮小，10岁时身高只有1米25，后来应用生长激素长到1米70，成就如今一代球王。那么科学研究表明，生长激素是促进人类生长的关键因素。营养、睡眠、运动、心理等都会影响生长激素的分泌。正常发育的儿童通过后天的营养、睡眠、运动、心理、疾病预防等身高管理计划，可以促进人体生长激素分泌所导致的身高落后，改善身高。如果因内分泌异常等疾病通过日常生活的干预，是不太可能帮助身高达到正常值的。如果选择正规的医院到专科门诊去诊治，就有可能达到遗传身高或者达到最终理想的身高。
48种遗传代谢病
遗传代谢病是指多肽的基因发生突变而导致的疾病，对于患有各种疾病的患者需要补充正常需要物质、酶或进行基因治疗，也可以通过维生素、辅酶等进行治疗。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷以及脂类代谢缺陷等。四十八种遗传代谢病包括：大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病。