先天性遗传病
先天性疾病不全是遗传病，有一些先天性疾病是由于孕期母体和环境导致的，比如先天性心脏病，由于孕早期母体感染风疹病毒，从而影响胎儿发育畸形，母体长期接受重金属环境、辐射等也可以导致胎儿患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遗传而导致的，如先天性聋哑、21三天综合征、红绿色盲等，这是由于基因异常或者染色体异常而导致的。先天性心脏病具有遗传倾向，但并不是一定会遗传，这是一个概率问题，而且这些疾病可以通过孕检检查出。避免可检查出的问题因为一时的疏忽导致遗漏。但是很多有心脏病的患者在出生以后都会自愈，所以不需要太过担心，也不用打胎的方式来避免这件事情，但是如果是比较复杂的新天性畸形遗传，那就需要注意了，还是要根据具体情况来决定。在临床检查中，先天性遗传病是会遗传的，一般在有家族史的病患中，发病率都比较高。
线粒体遗传病
有线粒体肌病也有线粒体脑肌病，线粒体疾病是一组由于遗传缺陷、线粒体代谢酶缺乏、ATP合成障碍以及能量来源不足等原因而导致的异质性疾病。线粒体功能与细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)密切相关。线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。较为单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病，多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策，病发状况通常非常复杂，受环境要素的影响较为大；身体细胞遗传疾病就是指的细胞质遗传基因遗传疾病，子孙后代受爸爸妈妈父母亲的影响，由于子孙后代的细胞质遗传基因一大半来源于爸爸，一大半来源于妈妈；
线粒体遗传病
单基因多基因线粒体遗传病区别有很多，一般情况下，多基因遗传病是指致病愿意由多个基因决定，发病情况比较复杂，受环境因素的影响比较大；线粒体遗传病只受母亲的影响，因为只有母亲的线粒体遗传给后代，所以表现为伴母系遗传的特点。根据你的描述情况来看，线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状，四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，希望我的回答能够对你有所帮助到你，祝您早日康复，生活愉快！单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病差别有许多，通常状况下，多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策，病发状况非常复杂，受环境要素的影响较为大；线粒体遗传疾病只受妈妈的影响，由于只能妈妈的线粒体基因遗传给子孙后代，因此主要表现相伴母系基因遗传的特性。
怎么识别遗传病
识别遗传病： 1、明确的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你这个家族里面有高发，这个时候你就要高度怀疑是一个遗传的问题； 2、如果你症状上面表现非常不典型。如人家的肺炎可能是治疗了以后三五天就好了，但你肺炎就反反复复难以治疗，而且用了很多的抗生素都不能控制的时候，可能有遗传病存在的可能性； 3、它的症状可以是多种系统累积。
16号染色体三体
当确定怀孕以后，女性在孕期都需要定期的产检，例如孕早期要注意孕酮和hcg的情况，到12到14周行胎儿的nt值超声检查来了解颈项透明度是否有异常，孕15到20周行产前筛查，如果有高危因素的，就建议行产前诊断。同时，染色体16型，18型或者其它染色体的异常，都考虑胚胎发育的严重畸形，建议女性及时终止妊娠，以免对孕母产生更大伤害。
16号染色体三体
如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎，常有可能会自然流产，胚胎很少会发育成胎儿并且顺利分娩。所以在备孕期应该注意休息，合理膳食，注意多参加户外活动、晒太阳、接受紫外线的照射，保持心情舒畅，孕前三个月开始口服小剂量叶酸片，一直持续到孕后三个月。
16号染色体三体
如果由于各种原因出现多余的一条染色体就称为三体综合症，16号染色体三体也就是由于各种原因造成胎儿体细胞以内出现三条16号染色体，属于一种严重的染色体畸形，很容易引起胚胎停育或死胎。在孕期这种胎儿往往难以存活，即使侥幸能够存活，通过唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺或者B超也是能够进行筛查和确诊的。正常情况下人体是一个两倍体，也就是每一条标号的染色体都有两条，例如性染色体有两条，1~22号常染色体也是分别有两条。
21号染色体高风险原因
因为产前筛查只是一种筛查手段，不是100%准确，它存在一定的假阳性率和假阴性率，所以如果筛查出来高风险，必须要做羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺，进一步产前诊断，以明确是否为21—三体综合症的患儿。因为21一三体综合症会影响孩子智力发育，表现为先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容，同时患有先天性心脏病等其他畸形，免疫力低下，容易各种感染，生活能力极低。产前筛查21—三体高风险的原因，可能是胎儿患21—三体综合症，也可能不是。
遗传病有哪些
遗传病是有很多的，其中比较常见的有血友病、白化病、银屑病、地中海贫血等。此外，一些先天性的疾病，如先天性心脏病、先天性耳鸣，还有一些癌症，如乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等都是具有遗传倾向的。也有一部分遗传病在怀孕的时候控制好病情，是可以降低遗传几率的，比如说甲亢，可以遵医嘱使用抗甲状腺药物将甲状腺激素控制在正常水平内，这样就可以降低遗传性。
常染色体显性遗传额叶癫痫能治好吗？
癫痫是由于大脑皮层异常放电导致。遗传性额叶癫痫有可能治好。癫痫病是多种缘由导致大脑部分神经元反常高频放电所造成的的大脑功用失调综合症。