什么是眼白化病
这种白化病表现为X连锁隐性遗传,它的特点就是携带者的妈妈把这个X染色体上的基因突变传给儿子,50%的男性胎儿会发病,另外50%是正常的,而这个男性胎儿长大再婚育,如果找一个正常的配偶,那他又会把他X染色体上的,这个突变传给女儿,因为女儿还有来自于爸爸的那条正常的X染色体,所以女儿表现为携带者,这一代不发病,所以表现为隔代遗传,这个携带者的女儿会再遗传给她的孩子,这是X连锁隐性遗传的特点。
白化病孩子
正常人群中,夫妻双方都不是白化病的患者,那么他们出生白化病宝宝的几率是非常低的。如果夫妻双方有一方是白化病的患者,另一方是正常人群,在怀孕之前应当作产前的遗传基因的检测,首先要双方看正常的那一方有没有携带白化病的致病的基因,如果有携带的话,那么他们出生正常的小孩的话的机率只有1/4,如果夫妻双方都是白患病的患者,如果他们的基因检测显示他们治病的都是同一处基因的缺陷突变导致的。那么他们生育的小孩,理论上都是白化病的患者,如果两个白化病患者,他们是不同亚型,导致发病的话,理论上是有可能生育出正常的孩子。概率的问题,最主要还是根据夫妻双方的基因检测来有不同的概率。
白化病孩子
正常人群中,怀白化病宝宝的几率是相当低的,白化病毕竟是属于非常罕见的疾病,但是如果夫妻双方有一方有白化病的历史,是白化病的患者的话,怀宝宝之后,他的是白化病的患儿的几率的话,首先要检测夫妻双方他们基因类型没有染色体上有没有出现白化病的致病的基因,根据不同的情况,然后我们可以推算出怀白化病宝宝的几率。如果夫妻双方都是白化病患者,但是他们的致病基因形式不同的,这种是有可能生出正常的宝宝的。
白化病是什么遗传
白化病是一种遗传性疾病,通常为常染色体的隐性遗传,属于家族性遗传疾病,易发生于近亲结婚的人群当中。这种疾病对人体的危害比较大,容易诱发日光性皮炎,基底细胞癌等各种并发症。
白化病是什么遗传
白化病有两种类型:眼皮肤白化病和眼白化病。根据类型不同,遗传方式也不同。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传,眼白化病是X连锁隐性遗传。1、常染色体遗传的特点是,男女均可患病,概率均等。隐性遗传的特点是较少出现连续遗传。父母双方均携带白化病基因,但自身不发病,可把基因传给子女,子女的发病率是四分之一。2、X连锁隐性遗传的特点是隔代交叉遗传。女性有两个X染色体,当某人只有一条X染色体携带白化病基因时,正常基因的补偿作用使得该患者并不发病。因为Y染色体不携带致病基因,男性是否得病只取决于X染色体。若X染色体携带致病基因就会发病。因此男性患者多于女性。
白化病要做哪些检查
白化病的临床检查主要是根据它的临床表现,毛发颜色浅淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛会出现眼球震颤、半透明、畏光这样的表现。那么眼白化病可能只有眼部的症状,这是临床方面的检查,那么眼科学检查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是减退或缺乏的,另外代表我们视力最主要部分的黄斑区,它是发育不良的。眼科学还有一种叫做光学相干断层扫描,我们简称OCT检查。那么OCT检查,正常人有一个中央凹,在白化病患者这个中央要是变平或者说是消失的,就代表黄斑区发育不良这是白化病可以做的临床方面的检查。如果符合以上的临床表现,可以临床诊断白化病,但白化病的确诊还需要依据基因检查,因为有些不典型的白化病可能通过我们这些临床检查还不能确诊,那么基因诊断才是确诊的金标准。
白化病会隔代遗传吗
白化病的遗传方式根据不同的白化病类型而不同,白化病分为两大类,按照发病部位来说,一类是眼皮肤白化病,一类是眼白化病。眼皮肤白化病主要为常染色体隐性遗传这种遗传方式没有隔代遗传,也很少连续遗传,往往都是携带者与携带者有四分之一的几率生育白化病患儿,这是常染色体隐性遗传的特点。还有一种白化病叫做眼白化病,它的遗传方式是X连锁隐性遗传,这种遗传方式就表现为隔代遗传,往往是携带者的母亲把这个X染色体上的突变传给儿子,儿子发病,又把这个变异传给女儿,女儿不发病。所以临床上就可以看到患者多为男性,而女性患者的母亲多为携带者。
白化病的临床表现是什么
白化病临床上有18种亚型是目前已经鉴定出来的,不同类型的白化病,它的临床表现会略有不同。总的来说,眼皮肤白化病主要表现为眼睛、皮肤还有毛发色素缺乏或减退,患者通常表现为白色的皮肤,浅色的毛发可以是纯白色的,也可以是黄色、棕色、栗色甚至是红色的毛发,眼睛会有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下和斜视等症状。还有一种是眼白化病只涉及眼睛和皮肤,而毛发色素是正常的。
白化病是白癜风吗
白化病是由于,络氨酸转氨酶活性缺乏或者功能减退以后引起的一种皮肤及附属器官的黑色素缺乏,或者和成障碍导致的遗传性疾病、视网膜无色素、视网膜和瞳孔呈现淡粉色,眉毛、头发和其他体毛都呈白色或者黄白色一般为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中,所以说白癜风不是白化病。白癜风是一种常见的后天获得性皮肤色素脱失性疾病,发病机制不完全清楚,目前认为与遗传因素自身免疫因素细胞凋亡等有关系可以发生在任何年龄、任何部位,主要表现为皮肤出现白斑、色素脱失,没有萎缩脱屑现象一般没有自觉症状,边界比较清楚。
白化病有什么危害
另一类为综合征型白化病,除皮肤、毛发、眼睛受到影响外,还可出现其他器官或系统的损伤,如Hermansky-Pudlak综合征,常出现肺纤维化、出血倾向以及心肌炎等并发症,严重时甚至致死。白化病分为两大类,一类为非综合征型白化病,患者皮肤、毛发和眼睛,出现色素缺乏或减退,出现眼睛畏光、视力低下、眼球震颤、皮肤易晒伤等症状,甚至出现皮肤癌;