胎儿能查出基因缺陷和遗传病吗
胎儿检查中，可以选择无创DNA或者羊水穿刺，来检查基因缺陷和遗传病，诊断率高达99%以上。如果做了11~13周的nt、5~20周的唐氏筛查，则可以排除孩子染色体异常以及神经管缺陷。 如果担心孩子将来会有遗传缺陷或者基因病，可以在怀孕前夫妻双方先进行备孕检查，然后在怀孕期间认真做好每项检查。有个别比较担心在意的检查项目，可以提前和医生沟通，听从医生建议进行。
保胎的胎儿会有缺陷吗
先兆流产是指有流产的征兆，常见的症状包括腹痛以及阴道流血。对于先兆流产可以适当地使用药物进行保胎治疗，保胎的结果无非是两种，第一保胎成功，第二保胎失败。对于保胎成功的孕囊，一般继续发育胎儿是不会出现缺陷的。因为先兆流产时，如果保胎成功，从本质上讲就说明孕囊的质量是很好的，就不会在后期出现胎儿缺陷。如果先兆流产时，孕囊的质量本身就不好，这种情况下及时使用大量的药物，也不会保胎成功。所以先兆流产如果保胎成功，胎儿出现缺陷的概率是很低的。
唾液基因检测
有细菌污染以及DNA降解的一些因素出现，检测成功后的质量控制的流程都会有一定的发现，不会产生错误数据。除癌症突变以及生殖细胞，如卵子外，一般人的身体上每个细胞内都会有人体全部的31个左右DNA代码。唾液的DNA不一定都是唾液本身的DNA，一般主要的还是搜集唾液中落掉的口腔上皮细胞。偶有细菌污染和DNA降解等因素出现，但在检测完成后的质量控制流程都会发现，不会产生错误数据。唾液采集DNA便捷、经济，使用优良的DNA保存液，采集成功率非常高。靠谱的，唾液采集的DNA并非唾液本身的DNA，主要是搜集唾液中脱落的口腔上皮细胞。根据您的提问，用唾液做基因检测是可靠的，它能够提取到DNA，只是提取DNA检材方法要求比较高，检测也需要专用试剂与设备，需要较高的成本，一般检测基因可以使用血液，精斑，阴道分泌物，带毛囊的毛发、组级块、骨骼以及沾有唾液斑的烟蒂，只要含有一定数量的有核细胞或破碎的细胞核，均可提取到DNA。
做试管婴儿出现胎儿缺陷的几率大吗
试管婴儿是把女性的卵子和男性的精子取出体外以后，经过体外受精体外培养，最后发育成胚胎或者囊胚，然后医生用一个很柔软的导管把它置入宫腔的适宜部位来怀孕。试管婴儿所形成就是配子所形成的胚胎，它都是来自做试管婴儿的父母，遗传基因也是来自父母，和正常怀孕的孩子是没有区别的，可以正常生活。目前大数据资料统计没有发现试管婴儿出生的孩子和正常出生的孩子有很大的差别，如果进行染色体检查，那么夫妻双方的染色体有异常，或者是甚至是有染色体的异常可能会遗传给后代，这种情况要进行第三代的试管婴儿，也就是我们胚胎植入前遗传学诊断的治疗，就是把形成的胚胎在它植入宫腔前要给它进行染色体的遗传学诊断，如果是好的染色体的胚胎，就给她移植入宫腔，那么有问题的染色体胚胎就把它废弃，这样它可以很好地阻断出生缺陷的发生。
无创基因检查正常胎儿就一定正常吗
无创基因检查正常，胎儿不一定正常。 首先，要明确任何一项检查项目都无法百分百保证被检者一定正常，包括产前任何一项检查项目，如无创基因检查、系统超声、羊水穿刺等。 其次，无创基因检查的范围现阶段常用于临床三种染色体疾病，如21三体、18三体、13三体等，另外无创基因Plus也只增加了性染色体及一些常见的染色体微缺失微重复综合征而已，对于其他染色体异常，基因组病以及单基因病它都是无能为力的。 最后，要理解无创基因检查仅是筛查不能诊断。综上，即使无创基因检查低风险，也不能说胎儿一定正常。
免疫系统缺陷疾病
原发性的免疫缺陷病属于是基因遗传导致的免疫缺陷，再就是继发性免疫缺陷病，这种情况有多种因素引起常见的有感染，比如风疹、麻疹、麻风、菌细胞病毒感染，恶性肿瘤，还有就是自身免性疾病，比如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎还有就是免疫球蛋白合成不足，淋巴细胞丢失，另外糖尿病、肝硬化，有可能会导致免疫缺陷病。在临床表现上免疫缺陷病的患者，往往会导致反反复复的感染主要就是气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎，另外有可能会并发恶性肿瘤，伴有自身免疫性疾病以及多系统受累的症状，另外，患者有可能会出现严重的感染导致感染性休克。免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害而导致的免疫功能缺陷而引起来的疾病，有两种类型，原发性免疫缺陷病又称为先天性的免疫缺陷病跟遗传有关系，多发生于婴幼儿，再就是继发性的免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病。
免疫缺陷综合征
获得性免疫缺陷综合症也就是艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒也就是HIV所引起的一种传播迅速、病死率极高的感染疾病，HIV属于反转录病毒。目前已知HIV有两个型，也就是HIV一型和二型，两者均能引起艾滋病，但是二型的致病性较一型要弱。HIV一型共有abcdefgho等九种亚型，b型最常见，本病毒是圆形或者椭圆形，外层为类脂包膜，表面有锯齿样突起，有圆柱状核心，病毒包括结构蛋白p19，核心蛋白p24和p15，反转录酶蛋白p66和p51，外膜蛋白gp120和跨膜蛋白gp41等，病毒对热敏感，五十六摄氏度三十分钟能灭活，50%浓度的酒精，0.3%的过氧化氢，0.2%的次氯酸钠，10%的漂白粉经十分钟能灭活病毒，但是对甲醛溶液、紫外线和γ射线不敏感。
为什么Her2基因检测不能直接用基因检测
基因检测费用昂贵，且可以先通过免疫组化进行筛选。首先免疫组化的方法和基因检测的方法在价格上相差10倍，也就是基因检测的方法要贵得多。如果每个乳腺癌患者都用基因检测的方法来检测HER-2基因，不仅仅增加患者的负担，也造成医疗资源的浪费。大约3/4的乳腺癌患者是不存在HER-2基因扩张的，用免疫组化的方法可以筛选出大部分不扩增的患者，也就是说0或者是1+的患者，还可以筛选出大部分扩增的患者，也就是说免疫组化结果是3+的患者。剩余一小部分不确定的患者也就是免疫组化判读是2+的患者，再用基因检测的方法来明确HER-2基因的状态。免疫组化的方法相对来说简便易行，在很多基层医院也能开展。而分子检测对于病理科实验室及人员的要求都比较高，不太容易在基层医院开展，所以对于HER-2基因的检测，常规先采用经济简便的免疫组化方法来筛选，之后再对免疫组化结果不确定的患者进行基因检测，以明确HER-2基因的状态。
免疫缺陷是什么意思
免疫缺陷病是一种由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病，一般有两种类型：1、原发性免疫缺陷病又称先天性免疫缺陷病，是一组少见病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。2、继发性免疫缺陷病又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染（比如结核病、巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染、肺孢子虫菌感染）；还有恶性肿瘤应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等因素引起；以及其他疾病（比如糖尿病，肝硬化等等）。继发性免疫缺陷病可以是暂时的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，但也可以是持久的。
免疫力缺陷是什么症状
获得性免疫缺陷疾病的症状主要是会出现反复感染的各种表现，比如反复出现口腔黏膜的感染，表现为舌体的疼痛或者出现口腔溃疡，也可能出现嘴角糜烂，还可能出现眼部的感染以及消化道的感染，表现为发热、腹痛、腹泻、畏寒、食欲减退、体重下降以及出现乏力等的表现。一旦诊断成立，要积极的抗感染治疗，并且应用免疫球蛋白进行治疗。当然还可能伴有一些原发疾病的相关症状，比如各种自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，都可能引起这种疾病的发生，所以其症状就会复杂多样。