视网膜色素变性怎么治
对于这种疾病，目前还没有任何有效的治疗方法，等到视力下降非常严重，影响到正常的生活，可以考虑佩戴助视器改善生活质量。眼底的色素变性，也叫视网膜色素变性，这是眼科比较少见的一种先天遗传性疾病，症状一般表现为夜盲症或者视力下降，通常从幼年或者青春期开始发病，早期的症状主要表现为夜盲症，随着年龄增长，视力出现逐步的下降、视野缺损，到中老年以后就逐步失明。目前对于这种疾病还在研究的过程中，很多治疗的方法还没有应用于临床，比如视网膜移植术或者干细胞移植术，这些方法都有可能治疗这种疾病。
视网膜色素变性怎么治
视网膜色素变性的治疗相对来说非常棘手，现在临床上不可治愈，如果天气特别好，出门建议佩戴墨镜，补充多元维生素，现在美国对色素变性的父母生出的孩子，已经开展了基因治疗，可以让疾病一直控制在很早期的阶段；同时针对视网膜色素变性失明的患者，国外也开展了视网膜假体植入，可以让病人获得影像的感知，相信随着科学技术的发展，视网膜色素变性不会一直是无法治愈的疾病。视网膜色素变性是视网膜视杆细胞的不可逆的退行性改变。
视网膜色素变性治疗方法
视网膜色素变性至今尚无有效的疗法，目前的治疗方法，主要是对症治疗，及延缓病程进展，而不能达到根本阻断病程进展的作用。一、维生素疗法。有叶黄素、维生素A、钙拮抗药、维生素C等。目前广泛认可的补充剂是维生素A。二、二十二碳六烯酸治疗。三、低视力的康复。向患者提供或推荐适当的低视力服务、职业指导、活动性训练，帮助患者过上更好自主的生活。四、心理辅导。急诊期的视网膜变性的患者，缺乏有效的治疗办法，常常给病人和家属带来严重的心理压力和精神负担，需要进行心理辅导。通过心理辅导，帮患者理解并接受他们的疾病，并且积极的配合治疗。五、相关眼部并发症的治疗。最常见的并发症，是白内障和黄斑囊样水肿，可做手术摘除白内障加人工晶体植入术。白内障的手术治疗，并不加重该病或者是它的预后。六、基因治疗。这些疾病与一些特异性的基因有关，通过基因治疗可以针对病变基本原因用药，或找出替代的病变基因的方法，或增补患者体内缺陷的基因，但尚处于起步阶段。
肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
肝豆状核变性的概况
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
肝豆状核变性治疗的最新进展
首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。
肝豆状核变性的病理分期
肝豆状核变性临床上分了五期：1、第一期就是肝铜蓄积期是出生至五岁左右这样的孩子，由于游离铜在肝脏内缓慢蓄积，逐渐引起肝细胞脂肪侵润和肝小叶的增生，大多数患儿不出现任何临床症状，少数的可发展为隐匿性的肝硬化，这时候就检查肝功能，查肝功能才发现转氨酶的会升高；2、第二期2A期，就是叫铜饱和释放期，5到10岁这样的孩子，游离铜在肝脏缓慢地蓄积，达到了饱和状态，再造成了肝细胞的大量坏死的同时，向血液中大量的释放铜离子，对红细胞产生毒性作用，导致急性溶血性贫血，部分患者的游离铜，以肝以外的组织进行沉着，2B期，也就是肝急性损伤期，部分患者虽然游离铜在肝脏的缓慢蓄积，达到了饱和状态，但铜向血液转移的困难，而游离铜在肝细胞浆内大量的相溶酶体转移，造成了组织的大量坏死，临床上表现为急慢性的肝衰竭，也是成为负性的肝豆状核变性；3、第三期就是脑铜蓄积期，大多数发生在十岁以上，肝脏释放的游离铜，在全身各脏器重新分布，主要在脑肾脏和视网膜等组织中，大量的蓄积，然后导致了角膜色素环和肾小管的轻度变性，但一般这时候也不会出现神经精神的症状；4、第四期，就是神经精神期，此期这个时候除了发生了多小叶的坏死后的肝硬化，逐渐出现了多种多样的，椎体外系为主的神经症状，精神症状；5、第五期，疾病终末期，或者经治疗后缓解期，经过确切系统的驱铜治疗绝大多数的病人，临床症状有不同程度的改善，恢复工作或者是生活能力，而另一部分患者因误诊未为治或者是治疗不充分，迁延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是严重的全身僵直挛缩进入了这个疾病的终末期。
肝豆状核变性患者饮食注意事项
肝豆状核变性是一种常染色体隐性铜代谢缺陷。主要原因是肝内铜蓝蛋白的合成不正常，胆汁中铜蓝蛋白的排泄也减少，导致肝细胞大量注射铜，导致肝功能不全和肝硬化。因此，HLD患者应避免食用含铜量高的食物，如豆类、坚果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、枣子、干菜、干果、软体动物、贝类、蜗牛、虾蟹等。
肝豆状核变性患者能结婚生育吗
肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病，多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%，从优生优育的角度不主张患者生育，无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者，但几率是并不大的。肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗，目前的主要驱铜药物有DMPS、DMSA、青霉胺以及葡萄糖酸锌等，肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月，以及哺乳期三个月母乳喂养，这时候建议暂停服用各种驱铜药物，而青霉胺长期应用不良反应较多，是影响生育的主要药物。对男性的患者来说，建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药，要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月，均要停用各种驱铜药物，因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地，住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月，仍然需要规律地住院驱铜治疗，这样对于孕妇本人及胎儿都有好处，不容易产生症状加重或者是症状恶化，不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化，自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形，产后3到6个月为了保证母体的身体健康，以及病情的加重建议继续住院治疗，同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下，定期对孕妇以及胎儿进行监测，如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。
肝豆状核变性的治疗原则有哪些
很多患者家属都会反复地询问孩子明确诊断肝豆状核变性，什么时候开始接受治疗每年治疗一次就行了，其实一旦诊断明确后应当立即进行治疗，如果不及时治疗多数的患者将在数年后致残甚至死亡，应当遵从早期的治疗和终身治疗的原则肝豆状核变性患者在出生后，即存在了铜代谢障碍虽然有的出现症状，因为年龄或者是个体差异有所差别，但一般的来说5到10岁的患者肝内蓄积铜的都会饱和，此后直到出现临床症状又需要数年，因此青少年是发病期的高峰期，如果是能早期治疗对减轻或者延缓患者的病情和发展十分有利，另一方面即使患者由于各种原因没有能够早期诊断，也没有进行开始治疗这样的话一旦诊断了以后，立即开始治疗以缓解症状并避免已有症状的进一步恶化，都知道肝豆状核变性由于ATB7B基因突变，导致的铜代谢障碍，因此目前仍没有进行基因治疗的情况下，对绝大多数的肝豆患者来讲终身治疗是维持治疗效果，保证生活质量的唯一的一个选择，如果是突然中止治疗会诱发神经症状的突然恶化或爆发性的肝衰竭的发生，治疗的路上没有捷径建议患者早期终身的治疗。