什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。
腓骨肌萎缩症康复训练
胫骨腓骨骨折以后，在骨折愈合以前，我们都应该避免这次下肢的负重和过度的功能锻炼，一般我们要求病人是卧床，那卧床的这个期间，容易出现两个并发症，第一个，是关节的年龄，关节的废用，第二个，是肌肉的萎缩，这种情况我们都需要通过功能锻炼来避免。第一个，关节废用，因为我们骨折是胫骨腓骨小腿部位骨折，但是，踝关节膝关节并没有问题，所以我们可以在其他人帮助的情况下，屈曲膝关节，然后活动踝关节，一定不要留下关节的功能障碍，再一个卧床时间长了，容易出现一个下肢的肌肉萎缩，这种情况，一定要通过功能锻来避免、来预防，首先就是股四头肌的等长收缩，可以预防大腿的肌肉萎缩，然后，就是踝关节的背伸活动，然后收缩小腿的肌肉可以预防小腿肌肉萎缩，然后，就是组织的活动，加强组织的活动，可以促进局部肿胀的消退，也可以预防关节粘连，这两点是比较重要的。
进行性呼吸困难常见病
呼吸困难是指患者自觉空气不足、呼吸费力，出现呼吸运动加快加深用力，出现张口呼吸。第一、肺源性疾病，比如支气管哮喘、肿瘤、肺炎以及重症肌无力。第二、心源性疾病，是由于左心和右心衰引起，以左心衰比较常见。第三、中毒性呼吸困难，主要为代谢性酸中毒引起的，常见于急慢性肾衰和糖尿病等等。第四、见于某些血液病以及神经精神性的呼吸困难。
腓骨肌萎缩症能活多久
腓骨肌萎缩症也分很多类型，不同类型的腓骨肌萎缩症患者，能够存活的时间也是不同的，发现的比较早的话，一般来说早期的积极治疗，这种病是完全可以治愈的，具体能存活多久，要根据病情严重的程度而论。肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键。此外大多数患者将会患有球麻痹，这对他们的生命构成了巨大的威胁。
腓骨肌萎缩症遗传方式
腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性，同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一，可以呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变，有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一，有的没有明显症状，少数情况下，症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目，实际上就两个检查，第一个检查首先还是要回到病上来说，它叫脊髓小脑性共济失调，脊髓跟小脑到底有没有病变，做个ct行不行这些做ct是没有用的，因为CT是看不到什么看不到的，小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩，这个时候我们要建议做做磁共振，做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩，跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩，有特殊的征叫十字征，临床上看脊髓小脑性共济失调的病，经常要看这个问题，在脑桥上有白色的线，这些是我们具体到底为什么形成，目前也是不是太清楚，如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊，这个人就是个脊髓小脑性共济失调，形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩，看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说，我们基因检测也很关键，也是可以抽一管血就能给他做基因分型，你到底是中国人常见的三型，还是其他二十几种当中的一种，对于分型有什么意义，还是坐落在最后我们落点落在哪，把你这个基因确定下来，基因确定下来之后，我们可以给你的后代做优生优育的，这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
如何对肝性脑病患者进行体格检查
对于肝性脑病的患者来说，我们常规的体检包括以下几个方面，首先我们进行一个肝脏和腹部的触诊和视疹，对于多数患者来讲，肝脏的触诊会和正常的肝脏大小、形态有所区别，更重要的是进行了临床的检查，病人进行一个正常的问答，肝性脑病的患者会出现问答的一些错乱。第二，我们会进行一些专业的体检，比如说扑翼样震颤，扑翼样震颤就让患者这个闭上双眼、双手平举，看患者的手指和手掌的颤动的情况，如果出现手掌扑翼样的颤动的话，也是肝性脑病的一个非常重要的体征。除此之外，我们可以对患者进行一个定向能力和技术能力的检查，比如说简单的几个数字，让患者从小到大进行连线，看患者连线的速度和时间，也可以判断患者是否患有肝性脑病。
脊髓空洞症会遗传吗
脊髓空洞症是一种可遗传性疾病，它是一种慢性的进行性的病变，目前病因还不是十分清楚，患者多为20到30岁之间的青壮年，早期主要表现为四肢的麻木症状较轻，中期可以逐渐发展到瘫痪，而晚期则会有很多并发症的，发生最终导致患者的死，亡像这类有脊髓空洞症家族史的朋友一定要格外注意检查，定期去医院进行相应检查，以了解自己身体的情况，随时掌握自己的患病风险，更好的预防这种疾病产生严重的后果，所以说脊髓空洞症是一种可遗传性疾病，但是不一定得了脊髓空洞症就一定发展为瘫痪，或者出现最终的死亡。
儿童剥脱性角质松解症
可以外用维A酸霜、水杨酸软膏、尿素脂软膏等滋润保湿皮肤的药物来进行保护皮肤治疗，然后对于长期不愈或者症状比较明显的也可以肌内注射小剂量的曲安奈德来使病情缓解，或者外用中效甚至强效的糖皮质激素软膏外擦，达到比较好的治疗效果。它是和季节有关的一种皮肤病，是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病。一般治疗较困难，因为这个病经数周后可以发生自然的缓解，外用药物也是达到缓解的作用，减轻皮肤的干燥等情况。
儿童剥脱性角质松解症
这个病一般不伴有瘙痒，只伴有皮肤的干燥脱屑，也不就传染性，严重者需要外用水杨酸软膏、尿素脂软膏等外擦，滋润保湿治疗，要避免热水烫洗，避免肥皂等碱性物质刺激皮肤，一般可以在一个月左右逐渐缓解，但是容易复发。角质松解剥脱性皮炎，就是角质剥脱松解症，发生在手掌、手侧缘等部位，有的患者会累及到足底，属于过敏性皮肤病的一种，容易和季节是有关系的。