遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
什么是遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括我们的氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，我们都叫代谢性疾病。最常见的比方说氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
如何诊断和筛查遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查，包括：PKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现，同时又出现运动、智力倒退，就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。
早期干预小儿遗传代谢性疾病有效吗
小儿遗传代性疾病的早期干预一定是有效的。因为目前已经发现有一些代谢疾病是可以治疗的，所以一旦早期发现，一定要早期干预，只要发现就要早期给予相关治疗，比如：苯丙氨酸血症，主要早期发现了，给早期的干预，特殊的奶粉喂养，它就不影响孩子往后的智力、运动和生长发育，还有惊厥的孩子早期干预，只要口服VB6，惊厥就可以控制，所以只要能发现一定是要早期干预。
新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
哪些疾病属于免疫性疾病
免疫性疾病包括的疾病种很多，最常见的比方说类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合症、系统性硬化、肌炎、皮肌炎还有这个强直性脊柱炎、银屑病关节炎、痛风，还有就是IgG4相关疾病等等，都属于我们风湿免疫科范畴的疾病。
肺部感染性疾病
肺部感染性疾病包括肺炎、肺结核、支气管扩张、肺曲霉病等均可引起肺部的阴影。一、患者可有咳嗽、发烧、胸闷、乏力、呼吸困难等症状，严重者还可发生感染、中毒性休克。其中细菌所导致的肺炎最为常见，胸片上往往呈片状阴影，应用抗生素治疗和复查胸片发现肺部阴影明显缩小，甚至完全消失。二、肺结核造成的肺部感染引起的阴影，阴影中可有钙化灶，患者常有咳嗽、咳痰、咯血及午后低热、乏力、盗汗、食欲减退等，痰中可查到抗酸杆菌，ppd实验呈强阳性。三、如果患者长期咳嗽、咳脓痰、咯血，就怀疑支气管扩张引起的肺部阴影，常成蜂窝状，胸片表现为肺纹理增粗，紊乱，胸部的高分辨ct可以帮助诊断。
风湿性免疫性疾病
风湿免疫性疾病的特点是，往往好发生于女性，而且会累及全身多系统多脏器，出现复杂的临床表现，病情还有抑制性的特点，换句话讲，就是即使同一种疾病在不同患者身上，也会表现出完全不同的症状。但是近些年来，多位学者的研究发现，引起风湿免疫性疾病的因素包括有很多种，其中有遗传因素、内分泌因素、感染因素、环境因素以及性激素水平。而自身免疫系统疾病，它的最大的特点就是多个脏器、多个系统出问题。
为何有些过敏性疾病查不到过敏原
过敏疾病是个很大类的疾病，在2005年的数据中全世界有22%的人都有过敏性疾病，临床中能查的是一小部分过敏原或者最常见的过敏原，因为每个不同的个体过敏原千差万别；2、有一部分过敏是IgE介导的，打一些过敏反应，但有些其他原因介导的，比如说其他免疫细胞介导的，包括一些IgG4介导的，这些都不是临床特别常规的检查项目。过敏为什么就查不到过敏原，有T细胞，有IgE这是最常见的这部分过敏原，还有IgG4和一些其他原因，包括荨麻疹明确知道它是过敏性疾病，但有一些没有原因，一些过敏反应就会发生，所以有时候确实是找不到原因。