生长激素缺乏症指的是什么意思
我们讲的生长激素缺乏是指身材矮小重要的一个原因，前面已经谈到身材矮小是指孩子的身高，跟同年龄同性别孩子平均身高相距两倍标准差以上，或者一百个孩子来排队处于百分之三以下身高的状态，我们叫第三百分位以下就称之为身材矮小。生长激素缺乏患儿矮小的程度，相对于其它原因引起的身材矮小更加明显，这些孩子因为生长激素缺乏的问题，激素水平跟普通的孩子比较有明显的低下，在肝脏转变为另外的一个激素，胰岛素生长样因子的水平也是明显低下。有些孩子生长激素测定在正常范围内，我们说生长激素分泌它是一个波动性的分泌因此来判断生长激素是否缺乏，需要通过做激发试验，在医院里边一些标准类型药物刺激下生长激素是不是能够达到孩子应该达到的水平，如果在激发试验过程当中生长激素分泌没有达到正常水平，我们就可以判断为生长激素缺乏。
叶酸缺乏症诊断标准
叶酸缺乏症是临床上常见的一种疾病。也有的患者出现其他的疾病而诱发这种缺乏的症状，比如出现了剥脱性皮炎产生了大量的脱屑，还有就是叶酸的丢失增加，有的患者由于胃肠道的吸收功能不太理想，也会造成叶酸缺乏症的形成。可以抽血检查血清叶酸含量，反映近期膳食叶酸摄入情况，小于6。8nmoL/L为缺乏。
什么是继发性肉碱缺乏症
肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病。癫痫主要看用癫痫药控制癫痫发作，规范科学坚持用药，2年以上不发作脑电图正常，再考虑减停癫痫药。肉碱主要存在于细胞膜内，是脂肪酸通过线粒体膜的载体，如果肉碱不足，则影响细胞内线粒体内的氧化过程，使细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌，心肌和肝脏疾病。
遗传性红血丝
遗传性红血丝是因为面部的皮肤毛细血管过于丰富在于冷热或精神刺激紧张就会出现的，治疗遗传性红血丝最彻底的方式就是通过设备进行治疗，如光子、e乐姿等设备。尽量不使用含重金属的化妆品，避免，毒素残留表皮；经常轻轻按摩红血丝部位，促进血液流动，有助于增强毛细血管弹性。根据你的描述，要是想去除红血丝的话，建议选择通过激光的方式去除，效果是很不错的，还有就是平时的话也是可以选择经常按摩面部皮肤，并且还要注意做好补水保湿工作。面部有遗传性的红血丝，可以考虑做激光手术来去除，激光手术去红血丝的效果会比较明显一些，而且不会造成太大的创伤。做激光手术去除红血丝之后一定要注意加强防晒，避免出现反黑的现象。
遗传性散光
出现先天性散光，要采取配戴框架眼睛，或者是佩戴角膜接触镜，以及进行屈光手术来治疗或矫正。散光是指眼球在不同子午线上屈光力不同，外界的平行光经过眼球屈光系统后，不能在视网膜上形成焦点，而是形成两条焦线和最小平善缘的一种屈光状态。如果出现先天性散光，最主要的临床表现就视视远不清，视近更不清。
遗传性散光
有人认为先天性散光主要来自于母亲，若患儿母亲有散光的遗传基因，就有可能遗传给下一代，胎儿在出生后有先天性散光的可能性就比较大，应该定期做眼部检查。散光主要来自于角膜，是由于角膜各个子午线曲率半径不相同、屈光力不同，导致平行光线经过眼球折射后，不能形成唯一的焦点，称之为散光。而角膜散光由来取决于角膜形态，其形态是先天发育决定的，因此先天性散光具有一定的遗传性。
遗传性震颤
家族性震颤又称为特发性震颤，本病与遗传有一定的相关性，属于常染色体显性遗传性疾病，所以说特发性震颤的患者，有至少50%的几率遗给下一代，有30％到60%的特发性震颤的患者会与家族遗传有关。如果子女没有特发性震颤发病，就不再有遗传给下一代的可能。
遗传性驼背
譬如说他是先天畸形蝶形椎，或者是强直性脊柱炎，或者是椎体的软骨发育不良，这些病人很可能会有家族史，有一定的遗传倾向。但是像小孩子驼背是因为习惯不好，驼背是因为外伤以后骨折引起的驼背，或者驼背是由于别的原因，像结核以后引起的，这种往往是不会有遗传的倾向。驼背会不会遗传，在临床上不能一言而概，因为有些情况是不会遗传的，有些情况是可能会遗传的。
遗传性良性癫痫
良性癫痫是有可能会遗传的。通常是因为小孩大脑皮质没有完全发育导致的，也有可能是因为遗传或是外部环境等原因引起的。儿童良性癫痫不一定会出现遗传的情况，如果患者是从小时候就有良性癫痫，那么很大几率是会有遗传的现象出现，但也要根据具体的情况才能判断，父母可以带孩子去医疗机构进行检查，如果是遗传性的癫痫，那么是会随着年龄的大增大消失的，但在治疗过程中也要服用药物进行治疗。
遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么
肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。