健康科普问答 - 名医在线

成骨不全骨科

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

成骨不全-科普视频

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什么是成骨不全症

颉强主任医师西安市红会医院

成骨不全症有哪些症状

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应如何预防成骨不全症

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成骨不全-科普问答

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什么是成骨不全症

成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩子发育的比较小，或者说易骨折，这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人，而这些都是成骨不全的一个表现。成骨不全的治疗，我们目前的治疗目的是解决患儿的生活质量和改善他的运动功能，以及延长他的适当寿命，但是我们没有办法从基因程度上去改变成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我们无法改变，因而我们在治疗后，他的疾病也有可能再次复发或者进展，所以我们在治疗中主要是一种预防的目的和减少它的并发的问题所带来的功能上的缺失和影响。

成骨不全

2022-08-16

成骨不全症患者有哪些药物治疗

目前对于成骨不全症的药物治疗，还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善，也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收，来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些目前所应用的临床上的药物，它的最终的治疗效果还有待证实，尤其生长激素对于成骨不全患儿身材的改善相对有限，经常会出现一些对药物的拮抗作用。因为生长激素的应用，可能会对其他的器官系统，产生一定的干扰或者影响，比如垂体的、比如脏器的，所以长期应用生长激素，还有待远期的一些大样本的观察结果来证实。对于二膦酸盐类的药物，因为长期的应用也抑制了破骨，所以它可能会直接有效的来解除，或者降低骨的骨关节系统的问题，但是对于其他部位邻近系统的代谢可能会产生一定的负荷。

成骨不全

2022-08-16

成骨不全为什么会导致耳聋

成骨不全这个病是一个遗传性疾病，他在出生以后，他基因里就带着了它的，主要特点是骨头脆弱，容易发生骨折，就是说这孩子从小长大以后，长大特别容易发生骨折，稍微绊倒一下或是牵一下他的胳膊，就是再重的就大家都知道，那玻璃人就是老经常发生骨折，怎么会不影响听力，怎么会不发生聋，就是这声音传导的过程中它是经过听骨链传进去的，那么听骨链就是听小骨了成骨发育不全，就可以听小骨发育也不全，也可以发生骨折，移位或者脱位，这样它不论是骨折也好，移位也好，脱位也好，这声音传进去，这听小骨就起不到传音的作用，并且它也起不到对声音放大的作用了，所以的人在听声音的时候声音就小了，就弱了，所以它引起来的是传导性耳聋。

耳聋

2022-03-28

成骨不全-科普文章

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眼睑闭合不全

眼睑闭合不全可能是正常现象，也可能是由于眼睑松弛、面瘫等导致。1、正常现象：部分正常人睡觉时，可能会出现眼睑轻度闭合不全的情况，称为生理性眼睑闭合不全，属于正常情况，无须过多担心，也不需要特殊治疗。 2、眼睑松弛：由于肌肉衰弱、年龄因素、神经性因素或遗传性疾病，眼睑的肌肉或组织会变得松弛，导致无法完全闭合。可以通过热敷、按摩或眼睑锻炼，以帮助改善眼睑肌肉的功能和强度。 3、面瘫：面部神经损伤或炎症导致的面瘫可能影响眼睑的运动，导致闭合不全。轻者可以通过热敷、按摩或眼睑锻炼进行改善，严重者，可遵医嘱进行

眼睑闭合不全

2023年04月24

肾虚算不算肾功能不全

肾虚不算肾功能不全。肾功能不全是由多种原因引起肾小球严重破坏，使身体排泄代谢废物、调节水电解质以及酸碱平衡等方面出现紊乱的病变，和肾虚无关。肾虚可能是日常生活中身体过于劳累，导致肾气亏虚引起的，还有

肾虚

2022年09月14

怎么判断肾功能不全

判断肾功能不全可以通过临床症状、尿常规、肾功能等方法。1、临床症状：肾功能不全会导致肾小球的滤过能力下降，会导致四肢乏力和精神倦怠，并伴有头晕和头痛，也会导致尿蛋白或者是尿出血等症状。2、尿常规：

肾功能不全

2022年11月03