什么是Prader-Willi综合征

我们来了解一下 Prader-Willi综合征，Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称“小胖威利综合征”，是在1956年由Prader等首次报道，目前国外报道的发病率约为1/10000-1/30000，Prader-Willi综合征临床表现复杂多样，从胎儿期已有异常表现，并且这些表现会随着年龄的增长而变化。
Prader-Willi综合征宝宝在胎儿期表现为胎动减少，羊水过多，出身时不太明显，但随着年龄增长，特征性面容逐渐典型，具体表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，与家庭其它成员相比，皮肤比较白皙。在3-10岁幼儿阶段，则表现为小手小脚，手细长伴尺侧缘弧度缺失，手臂肿胀、手指呈锥形；40%-100%患儿因生长激素缺乏导致身材矮小；因过渡摄取事物出现超重或者肥胖。在青春期到成年期这一阶段，则肥胖体型更加明显，身材矮小，如不进行治疗，男孩子平均身高为155cm，女孩子则只有148cm。
因此有以上这些“特殊”面容的宝宝就要注意，是否与Noonan综合征、Prader-Willi综合征等相关，一旦发现有这些“特殊”面容，应及时到专业的儿童内分泌遗传代谢科进行咨询。