特纳综合征

14周岁，马上升初三女孩，身高1米31，孩子父母身高正常，父亲1米70，母亲1米60。家长反应孩子从小就矮小,总以为是晚长。近两年发现周围同学都长高了她却还是基本原地踏步，所以家长着急了,暑假带孩子来检查一下.看到孩子第一眼呢，凭着多年临床经验就基本判断孩子不是平常的身材矮小，更不可能是所谓的“晚长”。于是问了家长两个问题:第一,14周岁了女孩来月经了吗？第二,有乳房发育吗？家长的回答都是否定的，我心里基本就有数了，让孩子去拍了骨龄片,并安排做子宫卵巢B超，检查的结果与我的判断基本一致。家长说在B超室换了好几位医生，都没有能够看到孩子的子宫和卵巢，家长有点着急很疑惑的问这是怎么一回事呢？其实从临床的角度看，这是一种特殊类型的矮小又叫特纳综合征（Turner syndrome，TS），医学上又叫先天性卵巢发育不全，是由于X染色体缺失或者结构异常而导致的一种先天性疾病，是一种相对常见的染色体病，它的发病率为活产女婴的1/2500-1/4000。这个疾病的确诊依靠染色体核型分析，而这个女孩的染色体的结果就是45 X0，证实最初的判断。