白化病它主要的一个临床表现就是怕光的,因为它的主要发病原因是色素合成异常,皮肤和眼底色素缺乏或减退。它对紫外线就缺乏正常人所拥有的保护能力,所以表现出来就是怕光。皮肤上主要表现为容易晒红、晒伤甚至容易出现皮肤癌。眼部主要表现为见了阳光以后不容易睁眼,还有强烈的紫外线照射会使得他的视力进一步地减退。我们正常人的眼睛有正常的色素,就像我们的窗帘能遮挡一部分紫外线的直接照射,但是白化病患者的眼睛的这一层窗帘没有或比较薄,那么紫外线透过的就多对视力的损伤就会要严重。
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正常人群中,夫妻双方都不是白化病的患者,那么他们出生白化病宝宝的几率是非常低的。如果夫妻双方有一方是白化病的患者,另一方是正常人群,在怀孕之前应当作产前的遗传基因的检测,首先要双方看正常的那一方有没有携带白化病的致病的基因,如果有携带的话,那么他们出生正常的小孩的话的机率只有1/4,如果夫妻双方都是白患病的患者,如果他们的基因检测显示他们治病的都是同一处基因的缺陷突变导致的。那么他们生育的小孩,理论上都是白化病的患者,如果两个白化病患者,他们是不同亚型,导致发病的话,理论上是有可能生育出正常的孩子。概率的问题,最主要还是根据夫妻双方的基因检测来有不同的概率。
2020-08-03
白化病孩子
正常人群中,怀白化病宝宝的几率是相当低的,白化病毕竟是属于非常罕见的疾病,但是如果夫妻双方有一方有白化病的历史,是白化病的患者的话,怀宝宝之后,他的是白化病的患儿的几率的话,首先要检测夫妻双方他们基因类型没有染色体上有没有出现白化病的致病的基因,根据不同的情况,然后我们可以推算出怀白化病宝宝的几率。如果夫妻双方都是白化病患者,但是他们的致病基因形式不同的,这种是有可能生出正常的宝宝的。
2020-08-03
白化病是什么遗传
白化病是一种遗传性疾病,通常为常染色体的隐性遗传,属于家族性遗传疾病,易发生于近亲结婚的人群当中。这种疾病对人体的危害比较大,容易诱发日光性皮炎,基底细胞癌等各种并发症。
2022-08-16