肾上腺皮质增生典型表现为孩子生长发育迟缓,常见为喂养困难,容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征,如不伴随腹胀等表现,并且容易有急剧脱水的进程。如孩子反复呕吐而没有及时诊断病因,则容易引起特别严重表现,如脱水、休克。
临床上多因脱水而就诊,血生化检查有明显的电解质紊乱,最常见的是高钾血症、低钠血症,并且高血钾可达到致死性水平。临床上血钾正常值是3.5-5.5mmol/L,而这部分孩子血钾可能是7-8mmol/L,并且有较明显的体表特征,如口唇、外生殖器、乳晕部位的色素沉着。如父母都白,孩子特别黑,并且年龄特别小而就诊者,要注意考虑是否有肾上腺疾病,并进行检查。其次是外生殖器的发育异常,在临床最常见的是女性男性化,其大阴唇融合成阴茎的表现,而没有相应的睾丸发育。
肾上腺增生在临床上是比较常见的,增生了以后需不需要处理取决于增生的组织是不是具有功能亢进的表现,比如是不是表现为库欣综合征、原发性醛固酮增多症以及嗜铬细胞瘤等。因此建议大家尽早就医,及时处理。