半乳糖血症主要的临床表现，是在喂食牛乳之后出现呕吐、食欲不振、恶心、腹泻、体重不增加，甚至会出现肝脏增大、黄疸。半乳糖血症目前的治疗，主要是对症支持治疗，例如通过静脉输液补充葡萄糖，补充新鲜血浆和电解质。半乳糖血症的预后，和能否得到早期诊断、治疗有很大关系。
半乳糖血症病因
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶，先天性缺陷，均可导致半乳糖血症，半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，是属于一种罕见疾病，经典型的半乳糖血症是发生于半乳糖代谢的第2步，即1一磷酸一半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1一磷酸一半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，肝、肾、晶体及脑组织是主要的受累器官。半乳糖醇沉积在晶体内，引起白内障的发生。
半乳糖血症症状
经典型比较严重，也最常见，表现有呕吐、腹泻、精神不佳，可以表现有黄疸、肝大、肝功能异常、胆红素高、低血糖、惊厥及体重不增的，而且容易合并大肠杆菌感染，易出现死亡。半乳糖血症一般分三型，根据风险不同，它临床表现不同。出现进行性的肝病的话会表现为在新生儿内就可以出现肝硬化、腹水、脾大、出血等，有引起来白内障表现的，远期可导致体格、智力、性发育障碍等，轻症可以没有症状。
