羊水穿刺能排除sma吗

通过羊水穿刺的检查方式是可以用来排除sma的,并且羊水穿刺还可以用来排除胎儿有没有遗传性的疾病。

sma是脊髓性肌萎缩症,属于染色体异常的隐性遗传病,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,但是智力发育及感觉均正常。而羊水穿刺的主要作用就是排除胎儿有没有遗传性的疾病,所以这个方法通常来说也是可以用来检查排除sma的,但是羊水穿刺只是对胎儿畸形的一种检查方式,并不能完全排除畸形,而且羊水穿刺会有一定的风险,有可能会导致孕妇的羊水漏出。一般在妊娠期17周到21周是做这个检查比较好,因为这个时期羊膜腔内的活细胞可以达到百分之三十。因为sma也是非常严重的基因病,一旦孩子患有这个疾病,通常会在1岁以内发病,婴儿早期发育正常,但是6个月以后运动发育迟缓,许多患儿甚至在2岁以前夭折,为了优生优育确保胎儿的健康,建议可以去做一次。

孕期一定要遵医嘱做好各项检查体检,有见红、腹痛等情况要及时去医院,做羊水穿刺前要跟医生了解到一些准备工作和风险程度后再决定是否要做。

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