染色体畸变所导致的疾病称为综合征，例如：唐氏综合征、猫叫综合征、13-三体综合征、Turner综合征、克里格勒-纳贾尔综合征等。
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或结构畸变而形成的疾病，染色体畸变所导致的疾病有唐氏综合征、猫叫综合征、13-三体综合征等。
1、唐氏综合征：即21-三体综合征。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、猫叫综合征：是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常，进而引起的遗传性的疾病，又被称之为5P综合征，主要临床表现是孩子在婴幼儿时期，哭声像猫叫一样，所以把这种疾病称之为猫叫综合征。临床表现还包括智力低下、生长发育迟缓等。
3、13-三体综合征：是一种严重的染色体疾病，患儿多一条13号染色体。临床表现有频繁惊厥、呼吸暂停；小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、小眼、畸形耳；房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病；多囊肾，双角子宫；多指畸形、摇椅脚、通贯掌等。
4、Turner综合征：这是一种与性别染色体异常有关的疾病，由于女性缺乏或部分缺失X染色体而引起。患者常见身材矮小、性发育异常和生育能力受限等问题。
5、克里格勒-纳贾尔综合征：也称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症或先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种罕见的遗传性疾病，通常在新生儿和婴幼儿期发生。这种综合征与葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的活性不足有关，导致胆红素代谢异常，进而引起高胆红素血症，这可能导致黄疸和其他症状。
