先天性阴道痉挛是胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。
多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。
病因学主要有以下几个方面：
(1)染色体异常;
(2)雄激素不敏感综合症;
(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
诊断依据
1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。
2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。
3.性生活障碍。
4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。
临床表现
1.青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。
2.若不伴子宫发育明显异常，青春期后则出现原发性闭经伴周期性腹痛，宫腔积血使子宫增大。
3.外阴一般发育正常。
4.可伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。
治疗原则
1.对子宫发育正常者，月经初潮后尽快手术治疗;术后坚持放模型至有规律性生活;2.若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。
用药原则
1.先天性无阴道患者，以手术治疗为主，药物治疗为辅，仅在术前准备和术后用“A”、“B”项中药物，先选用“A”无效时，再选用“B”，防治感染时使用;
2.青春期前被发现伴卵巢发育异常者可给予雌激素替代疗法。
辅助检查
1.不伴卵巢功能发育障碍及泌尿系统异常者、检查框限以“A”为主;
2.合并有卵巢发育障碍或泌尿系畸形可能者，检查框限可选“A”+“B”。
疗效评价
1.治愈：人工阴道通畅、性生活无困难。子宫发育正常者，经血引流通畅。
2.未愈：人工阴道不通畅、粘液或狭窄，性生活困难，或经血潴留
