XXY染色体在临床上称为47XXY综合征，又称为克兰费尔特综合征或者是曲细精管发育不全或原发性小睾丸症。指的是患者的性染色体是47XXY，比正常男性多了一条X染色体。一般情况下，性染色体都为XX或XY，如果结果为XXY，此人会出现男女性征共有的特性。
如果家长们检查出婴儿存在染色体问题，需要及时进行相应的康复诊治，或许在小时候治疗还来的及，然而这种病症通常会导致孩子出现智力低下、生长发育迟缓与同龄人相对比较慢，而且相貌也会有所不一样，比如眼距会变宽、眼睛一大一小等。
患者在儿童期通常没有异常，在青春期或成年期时，可出现体型较高、下肢细长、皮肤细白、阴毛以及胡须稀少、常无腋毛，有些患者可以出现两侧乳房肥大。
患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸的正常发育。其典型染色体核型为47,XXY其原因人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体异常精子和卵子的形成是随机的，但是一般跟父母身体生理状况不好有关，尤其是高龄者容易产生异常还有放射线、化学因素如装修材料和农药等。
建议孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
