哪些人需要外周血染色体检查

智力低下,多次流产,生殖器发育异常,无精子症等症状的人需要外周血染色体检查。

以下7种人需要进行外周血染色体检查。(1)明显的发育异常,畸形,智力低下者(2)两次或以上流产和不育夫妇(3)性腺及外生殖器发育异常者(4)无精子症或严重少精子症患者(5)已经生育过染色体异常患儿的夫妇(6)原发性闭经的妇女(7)恶性血液病患者

外周血染色体检查也叫无创DNA检查,即无创的产前基因测序,就是采母亲的外周血检测胎儿基因。

因为近年来的研究发现,在母亲的血液中存在胎儿游离的DNA片段,在患有21三体综合征,也就是唐氏综合征患儿的母亲体内,来自21号染色体的游离DNA片段数量要显著高于正常孕妇,因此,可以通过检测母亲的血液,检测胎儿是否存在21三体综合征的情况。同样,这种方法也适用于检测18三体综合征和13三体综合征。

无创DNA检查是在妊娠12周之后采血,这里的无创指的针对的是以前做唐氏筛查,如果是高风险之后需要做羊水穿刺确诊,做一个验证性诊断,羊水穿刺是有创伤的检查,采用新的外周血来做基因检测是没有创伤的一种检测方法。

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孕前检查染色体是什么

在备孕之前,夫妻双方进行染色体检查的话,可以判断一些基因上的缺陷,从而能够帮助预测胎儿的一些重大遗传性疾病或者畸形等情况。建议夫妻双方要在备孕的前三个月,到医院进行孕前检查,如果染色体有异常的,要根据染色体异常的情况选择第三代生殖辅助技术,这样可以把一些有异常的基因筛除并给予修正,帮助生育一个健康的宝宝。孕前的染色体检查,并不是所有的夫妻都来做的,主要是对于有遗传病的家族史,或者是之前曾经出现过不明原因的流产或者是胎停的情况,这时候就建议夫妻双方来进行染色体检查。