智力低下,多次流产,生殖器发育异常,无精子症等症状的人需要外周血染色体检查。
以下7种人需要进行外周血染色体检查。(1)明显的发育异常,畸形,智力低下者(2)两次或以上流产和不育夫妇(3)性腺及外生殖器发育异常者(4)无精子症或严重少精子症患者(5)已经生育过染色体异常患儿的夫妇(6)原发性闭经的妇女(7)恶性血液病患者
外周血染色体检查也叫无创DNA检查,即无创的产前基因测序,就是采母亲的外周血检测胎儿基因。
因为近年来的研究发现,在母亲的血液中存在胎儿游离的DNA片段,在患有21三体综合征,也就是唐氏综合征患儿的母亲体内,来自21号染色体的游离DNA片段数量要显著高于正常孕妇,因此,可以通过检测母亲的血液,检测胎儿是否存在21三体综合征的情况。同样,这种方法也适用于检测18三体综合征和13三体综合征。
无创DNA检查是在妊娠12周之后采血,这里的无创指的针对的是以前做唐氏筛查,如果是高风险之后需要做羊水穿刺确诊,做一个验证性诊断,羊水穿刺是有创伤的检查,采用新的外周血来做基因检测是没有创伤的一种检测方法。