薄基底膜肾病是一种常见的肾小球疾病,通常在儿童和青少年时期就可发现。具体的确诊需要结合以下几个方面:
1、症状和体征:多数薄基底膜肾病患者表现为无症状,偶尔会有血尿和轻度蛋白尿。如有中重度蛋白尿和高血压,则提示存在其他病变,需进一步检查。
2、尿液检查:尿常规检查可以发现血尿、蛋白尿等异常情况。如发现肉眼血尿或镜下血尿,应进一步进行定量测定肌酐清除率、血常规、肝肾功能等检查,以排除肾小球性疾病等其他肾脏病变。
3、肾脏组织病理学检查:对于疑似薄基底膜肾病的患者,通常需要进行肾脏组织病理学检查,以排除其他肾小球疾病。肾活检的结果显示肾小球基底膜薄,电镜下可见基底膜呈薄而均匀的条索状。
4、家族史和遗传检测:薄基底膜肾病多为常染色体显性遗传,因此存在家族聚集现象。如有家族史,则应优先行基因检测,以明确遗传模式和疾病类型。
综上所述,对于疑似薄基底膜肾病的患者,建议及时就医并进行全面检查,以明确诊断并制定合理的治疗方案。