FAVA病又名法瓦病,是一种罕见的遗传性疾病,临床特点和病理特征是以肢体远端肌肉萎缩和功能障碍为特点,同时伴有神经系统症状和体征。
法瓦病是一种单基因遗传疾病,其主要的遗传方式为常染色体隐性遗传,该疾病的发病率较低,但在全球范围内均有报道。目前已知的法瓦病类型包括法瓦氏综合征、法瓦氏病伴有视网膜病变、法瓦氏病伴有心脏传导系统疾病等。
在法瓦病的患者中,肢体远端肌肉萎缩和功能障碍是最常见的症状之一,这种症状通常开始于儿童时期,但往往在青春期前后才会出现明显的症状。患者的肌肉无力和萎缩会逐渐加重,最终导致行走困难、站立不稳和卧床不起。
除了肌肉症状外,法瓦病还常常伴随着神经系统症状和体征。这些体征包括肌肉僵硬、痉挛、腱反射亢进、脑电图异常等。此外,法瓦病的患者还可能出现眼部症状,如视力模糊、近视、视网膜剥离等。
法瓦病的病理特征主要表现为肌肉组织的退行性变和神经元的丢失。在患者的肌肉组织中,可见到肌纤维的坏死、断裂和再生,同时存在着肌纤维的排列紊乱和再生肌纤维的出现。在神经元丢失方面,法瓦病的类型不同,但都有着明显的神经元减少和神经元损伤。