一、什么是多囊肾？
多囊肾是一种遗传病。患者的正常肾组织被内含液体的囊肿——俗称水泡所取代，当这许许多多囊肿逐渐长大时，就会造成肾功能异常。由于正常的肾脏功能是清除体内废物，当正常的肾脏组织被生长异常的水泡占满的时候，肾脏就无法清除本内的废物而造成所谓的尿毒症。多囊性肾脏病的囊肿大小不一，可大至鸡蛋甚至垒球大小。虽然多囊肾主要表现为肾脏的囊肿，其他器官如肝脏、胰腺、脾等也可伴有囊肿改变。
二、多囊肾的发病情况如何？
据估计，欧美多囊肾的发病率为1/400~1/1000，目前，在美国大约有60万人患多囊肾病，世界范围内大约有1250万患者。多囊肾的发病率可能存在种族差异，美国黑人发病率低于白人。中国大约有130万人。
三、多囊肾有什么样遗传规律？
多囊肾遵循常染色体显性遗传规律，男、女发病率相等；父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父、母均患病，子女发病率增加到75%；不患病的女子不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。
四、目前对多囊肾基因了解如何？
据研究，至少有三个基因与多囊肾的发生有关。欧洲的多囊肾患者有大约80%~85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在导致多囊肾的PKD3基因，只是其定位尚不明确。由PKD1和PKD2基因引起的多囊肾具有不同的特点。PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前，已测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。
五、是否每一位携带PKD基因的人都会患病？
PDK基因是显性基因，这意味着无论从父亲还是母亲那里获得该基因都会导致疾病，显性基因是不存在携带状态而不患病的。因此，只要拥有该致病基因，就会在一定时候发病。但是，并不是所有获得PKD基因的人都会在相同的年龄发病或者具有完全相同的临床表现。有的小孩在出生一年内即发现肾脏囊肿，而有极少部分患者在年老后还只有很轻微的表现。当然，大部分患者在中年时表现出多囊肾相应的症状和体征。
六、同一家庭中多囊肾表现一致吗？
同一家庭中拥有相同基因缺陷的不同个体，其起病时间、症状、体征通常也不同。有的孩子出生后不久经超声检查发现多囊肾，而其亲代甚至未发现肾囊肿。大量调查研究显示，50%以上有多囊肾病史家庭中孩子肾功能衰竭出现比其亲代早10年以上。因此，很难从家族中其他成员发病情况而预测另一成员的预后。
七、如何才能发现有多囊肾？
以下三种情况为多囊肾警示：有多囊肾家族史；具有任何多囊肾的常见症状；检查时发现肾脏囊肿。70%患者有多囊肾家庭史，由于其他很多疾病都可以产生诸如背痛、高血压等症状，单靠这些表现医生很难诊断多囊肾，如果同时伴有相应家族史，查体发现肾脏或肝脏肿大，则会高度怀疑该病，应进一步行超声检查。超声是多囊肾最好的筛选方法，几乎所有。
20岁以上多囊肾基因携带者都能通过超声检查识别囊肿，超声检查同时还具有无放射性、价格便宜等优点。偶尔，超声不能识别某些CT能识别的小囊肿。由于CT检查具有放射性，因而不作为多囊肾诊断的首选检查方法。当怀疑囊肿内出血或肾结石时应行CT检查。超声和CT检查共同的局限性是囊肿必须发展到一定程度时才能发现。在疾病早期，特别是10岁以前的基因携带者，往往囊肿很小，不能识别，此时需要行基因检测。不久的将来，血液检查即可确定多囊肾状态。当囊肿不能被超声或CT识别时基因连锁分析是最精确的检测方法，准确率达99%。但是基因检测耗资大（约2200美元），且需家族其他多囊肾患者提供血样。因此，基因检测只有在未发病的家族其他成员决定捐肾，或者患者要求产前检查以确定是否继续妊娠时才被采用。
八、何为囊肿？
囊肿像水泡突出于肾脏表现，可以生长在肾脏的任何部位。虽然多囊意味着很多囊肿，但并不是肾脏的所有部位都是囊肿。囊肿内的液体通常反映出囊肿的来源。约70%的囊肿在直径只有2mm时即突出于肾脏表现，随着囊肿的增大，逐渐充满了清亮或血性的或含有白细胞的液体。囊肿可以在肾脏以外的其他器官存在，最常见的是肝脏。最近的研究表明，肝囊肿来源于胆管而非肝细胞，它仅仅将肝细胞推向一边而不影响肝功能，这就是为何肝囊肿很大却不引起肝衰的原因。
九、囊肿如何形成？
导致ADPKD的基因提供了错误的信息，产生一种异常的蛋白质，使得体内某些细胞功能异常，我们还不知道这种错误的信息和蛋白质是什么，但我们可以看到这些异常导致的结果。至少有三种因素与囊肿形成有关：细胞增生：囊肿壁细胞再生能力强于正常肾细胞，使得囊肿长得很大。细胞分泌：为了形成囊肿，囊壁细胞必须分泌液体，否则只会形成细胞球而不是囊肿。基膜异常：基膜是囊肿细胞附着的一层极薄的组织，在ADPKD患者这层组织比正常增厚，构成异常。目前正在研究关于囊肿形成和生长的其他复杂因素。
十、囊肿是如何制造麻烦的？
总的来说囊肿产生的问题来自于它们的体积及占据的空间。许多多囊肾患者的症状都是其巨大的肾脏和肝脏产生的，肾脏的大小与疼痛程度、血压高低、血尿程度、肾功能情况等都有关。
十一、患有多囊肾时有何感觉？
疾病早期基本上没有症状，因此很多患者并没有被诊断为多囊肾。常见的首发症状是高血压、血尿、腹痛，有时首发症状可能是尿路感染或肾结石。
