遗传性补体缺陷病C2缺陷病因和临床表现是什么?...

遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷,发病率约为1/万,约40%的杂合C2补体缺陷患者同时患有SLE,对SLE的研究发现,SLE患者中 HLA-DR2和DR3的出现率增高,遗传性C2缺陷伴SLE的患者血中常测不到抗核抗体及抗dsDNA抗体或滴度极低,神经系统受累及严重肾脏损害少见,但皮损及关节表现明显,常给临床诊断SLE造成困难,C2缺陷患者的MHC标志具有高度限制性,大多数C2无效基因C2QO位于HLA-A25 (A10),B18,BFS,C2QO,C4A4,C4B2及DR2的单倍体上,几乎所有这些基因都与其中的部分基因同时存在,提示C2缺陷患者具有完整的单倍体型,现有C2缺陷的单倍体型都是这些原始突变派生而来。目前已知C2缺陷患者,常反复发生由肺炎球菌,金黄色葡萄球菌,萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎,脑膜炎或菌血症,HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其免疫反应有关,而HLA-D基因与可溶性抗原的免疫反应有关,在1%的减数分裂中发生了 HLA-A与HLA-B及HLA-B与HLA-DR的基因交叉,有人认为,C2缺陷患者易患感染性疾病与此有关,但也有部分C2缺陷患者无临床表现。
遗传性补体缺陷病

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原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病,是指因免疫细胞和免疫分子发生缺陷引起的机体抗感染能力低下的一组临床综合征,原发性免疫缺陷病是由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害的疾病。一旦确诊为原发性免疫缺陷病,患儿应该得到特别的儿科护理,包括预防和治疗感染,应有适当的隔离措施,注意营养加强家庭宣教,以增强父母和患儿对抗疾病的信心等。原发性免疫缺陷病,现症者可为基因突变的开始者,而无阳性家族史,了解有无过敏性疾病,自身免疫性疾病和肿瘤患者有助于对现症者的评估。

免疫缺陷病有哪些

免疫缺陷病,包括继发性的和原发性(先天性)的两种人体免疫缺陷病。1、严重联合免疫缺陷病,与染色体异常有关。通常在孩子出生后三个月以内,出现临床病情变化。主要表现反复的感染、共济失调。2、毛细血管扩张症,也是一种人体免疫缺陷病,主要表现为鼻窦和呼吸道感染反复发作,多数在1到6岁发病。3、免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,也是在婴幼儿发病。4、获得性的人体免疫缺陷病,即获得性免疫缺陷综合征,又称艾滋病。

免疫缺陷病有哪些

联合免疫缺陷病,它是属于风湿免疫类疾病,一般和先天致畸、遗传等因素有关系。继发性免疫缺陷病是由于感染、药物、放射线、肿瘤增生病、营养不良等因素引起的免疫缺陷,艾滋病等属于既发性免疫缺陷病。临床表现:免疫缺陷病,往往会反反复复感染,可能导致恶性肿瘤的发生,还可能出现严重感染,导致感染性休克。