什么是出生缺陷

出生缺陷又称先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
近年来由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增高的趋势，常见缺陷包括先天性心脏病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性脑积水、神经管缺陷、21三体综合征等。
出生缺陷干预就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，避免或者减少出生缺陷的发生，或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿阻止其出生，或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。