肌阵挛性小脑协调障碍是什么一种病呢?...

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
肌阵挛性小脑协调障碍

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肌阵挛性癫痫

肌阵挛性癫痫通常是以肌阵挛性为主要表现的癫痫,癫痫是一种慢性疾病,病程较长。禁食大肉、狗肉、驴肉、辣椒、辣椒,严禁吸烟,避免饮酒,有些发制品不能食用,洋葱、大蒜等刺激性的食物少吃,尽量多吃一些蔬菜和矿物质,以利于癫痫的发展。少吃烟熏、纯热量食物。

什么是肌张力障碍

肌张力障碍就是主动肌和拮抗肌同时收缩产生了肢体的一种扭曲,和异常姿势这么一种疾病。肌张力障碍主要是分为原发性的就是特发性的,另外还有一种是获得性的就是症状性的。原发性的可能和遗传基因相关的。如果要是症状性的一般来说就是有具体的病因,比如缺血缺氧性脑病、变性病、代谢病引起的肌张力障碍。多巴胺反应性肌张力不全是一种遗传性的,遗传的一种叫Segawa综合征。那么这种孩子一般来说是父母是一个隐性携带者,然后孩子就是一个病人,然后他会有一些晨轻暮重的一种表现。孩子肌张力障碍的症状在吃了药以后,尤其多巴胺以后就明显的好转,所以它叫多巴胺反应性肌张力障碍,这种属于那种特发性的就是跟遗传和基因相关的。另外一种就是有一些可能和脑血管病、脑梗、出血、缺氧还有一些变性病相关的,表现症状都差不多可能病因不完全一样。

遗传性肌张力障碍如何预防

遗传病按理说是没有办法预防,除非是这样家里已经有这么一种病人了,然后父母在生二胎的时候,可以做一些产前的这种诊断。另外一个也是常隐的,家里的第一个孩子,已经确诊是一个常染色体隐性遗传患者,那么父母双方分别都是携带者,一般来说就是生出患者的几率一般是1/4,还有1/2是携带者,如果要是正常的人和携带者他是不发病的,只有1/4的孩子是发病的。所以如果要是能确定是这么一种遗传方式的话,就可以在第二个孩子出生之前,先做一个这种产前的诊断然后就是选择性的留下携带者,或者是正常的孩子,而选择性的淘汰那种病人,所以这样的话就可以预防再生出同样症状的孩子。