专家科普
更多语音答疑
更多医患问答
更多遗传性肌张力障碍如何预防
遗传病按理说是没有办法预防,除非是这样家里已经有这么一种病人了,然后父母在生二胎的时候,可以做一些产前的这种诊断。另外一个也是常隐的,家里的第一个孩子,已经确诊是一个常染色体隐性遗传患者,那么父母双方分别都是携带者,一般来说就是生出患者的几率一般是1/4,还有1/2是携带者,如果要是正常的人和携带者他是不发病的,只有1/4的孩子是发病的。所以如果要是能确定是这么一种遗传方式的话,就可以在第二个孩子出生之前,先做一个这种产前的诊断然后就是选择性的留下携带者,或者是正常的孩子,而选择性的淘汰那种病人,所以这样的话就可以预防再生出同样症状的孩子。
什么是肌张力障碍
肌张力障碍就是主动肌和拮抗肌同时收缩产生了肢体的一种扭曲,和异常姿势这么一种疾病。肌张力障碍主要是分为原发性的就是特发性的,另外还有一种是获得性的就是症状性的。原发性的可能和遗传基因相关的。如果要是症状性的一般来说就是有具体的病因,比如缺血缺氧性脑病、变性病、代谢病引起的肌张力障碍。多巴胺反应性肌张力不全是一种遗传性的,遗传的一种叫Segawa综合征。那么这种孩子一般来说是父母是一个隐性携带者,然后孩子就是一个病人,然后他会有一些晨轻暮重的一种表现。孩子肌张力障碍的症状在吃了药以后,尤其多巴胺以后就明显的好转,所以它叫多巴胺反应性肌张力障碍,这种属于那种特发性的就是跟遗传和基因相关的。另外一种就是有一些可能和脑血管病、脑梗、出血、缺氧还有一些变性病相关的,表现症状都差不多可能病因不完全一样。
肌张力障碍不治疗的后果有哪些
严重影响生活质量,这种孩子他意识什么都没有问题,只是一些姿势的异常严重影响生活质量,像我们曾经碰见过一个孩子15岁了,我记得当时她双下肢已经明显地变形了,走路姿势严重异常,后来我们发现她根本不是脑瘫,然后她也是个肌张力障碍。但是因为一直被误诊康复没有特别好的效果的,后来在我们这儿给她诊断了肌张力障碍以后,吃上药以后效果非常好,她经过几个月的口服药治疗,就已经能基本上能生活的,就是活动不受任何限制了。