我们能够预防小儿脊髓性肌萎缩吗?...

SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展,国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6~10周)预测胎儿患病,该法优点是在没有取得先证者标本的家系中,也可以进行产前诊断,必要时应终止妊娠。
小儿脊髓性肌萎缩

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什么是脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。

小儿喘息性支气管炎

儿童喘息性支气管炎是儿童上呼吸道的感染,有显著的感染和发热表现,同时还会伴有呼气时间延长,常伴有喘息,即喘息,这就需要对儿童进行明显的抗炎治疗。体温超过38.5摄氏度,需要退烧治疗,布洛芬混悬液可口服。孩子患有此症的话,有可能是因为细菌或者是病毒感染导致的,还有可能是因为小孩的气管发育不完善引起的,还有可能是因为孩子接触了过敏的物质。此时要根据孩子的具体病因,配合医生做出合理的治疗。小儿喘息性支气管炎临床表现就是儿童呼吸出现加快,呼吸困难的情况。轻者可及时缓解,重者可引起呼吸衰竭,包括其他疾病的发生。

小儿脑性瘫痪

小儿脑性瘫痪很有可能是因为在生产的时候大脑缺氧所引起的,还有可能是因为家族遗传的原因,如果小儿脑性瘫痪的话,很有可能会导致智力低下,并且也有可能会出现面目表情呆滞的状况,在发现脑性瘫痪后,最好是及时的做一些康复理疗。主要是指孩子出生后一个月内大脑发育没有成熟,造成脑损伤,所导致患儿出现姿势各项功能障碍。大多会出现在脑部,有些会导致孩子四肢功能障碍,患了这种疾病,孩子会出现癫痫,行为异常或者是智力低下等情况。第四种是肌张力低下型,通常随着宝宝年龄的增长,会慢慢转变为痉挛型或不随意运动型。小儿脑性瘫痪通常会见到的类型为痉挛型,痉挛型发病多与早产和缺氧有关联。

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三角肌萎缩是什么神经损伤

三角肌萎缩一般是由于腋神经损伤导致,但引起三角肌萎缩的并不完全是神经损伤引起。 由于腋神经支配着三角肌,因此患者腋神经受损后一般会导致三角肌萎缩,患者通常会出现肩部上方以及外侧肌肉圆隆状变小、消失,同

腘绳肌萎缩了怎么锻炼

腘绳肌是位于大腿后侧的肌肉群,包括股二头肌和半腱肌,如果腘绳肌萎缩,可以通过伸展运动、股二头肌锻炼、半腱肌锻炼以及慢跑和踏步运动进行锻炼。 1、伸展运动:进行腿部的伸展运动,例如站立时将脚后跟放在一高处,然后尽量向前弯腰,感受到后腿的伸展,有助于拉伸和激活腘绳肌。 2、股二头肌锻炼:进行股二头肌的锻炼可以间接地加强腘绳肌。常见的股二头肌锻炼包括腿举和深蹲等。 3、半腱肌锻炼:进行半腱肌的锻炼可以有针对性地加强这一部分腘绳肌。常见的锻炼包括半蹲、提踵和半蹲跳等。 4、慢跑和踏步运动:属于有氧运动,可

脊髓震荡和脊髓休克的区别

脊髓震荡和脊髓休克的区别在于病情程度不同。 脊髓震荡是脊髓损伤中比较轻微的一种损伤,是指脊髓损伤后出现短暂性功能抑制状态。但是患者大体病理无明显器质性改变,显微镜下仅有少许水肿,神经细胞和神经纤维未见