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更多遗传代谢病
遗传代谢症就是因为基因遗传或者基因突变而导致的一种疾病，这种病症是没有办法进行全面的恢复，可以通过积极的治疗，可以有效的改善生活质量，使其可以正常的工作，生活和学习。遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病，与遗传有很大关系，由于患者父母或直系亲属存在异常基因，或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。发病期不仅是新生儿，而且是所有年龄段的人。遗传性代谢病的病因有的是遗传引起的，有的是后天遗传突变。
2020-06-13
48种遗传代谢病
遗传代谢病是指多肽的基因发生突变而导致的疾病，对于患有各种疾病的患者需要补充正常需要物质、酶或进行基因治疗，也可以通过维生素、辅酶等进行治疗。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷以及脂类代谢缺陷等。四十八种遗传代谢病包括：大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病。
2020-10-13
遗传代谢病的特点
遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。
2020-10-13