线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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MERRF综合症;线粒体脑病,他主要是就是一组比较少见的线粒体结构和功能异常引起来的大脑和肌肉受累的多系统疾病。可以口服一些清除氧自由基的,像辅酶q10,维生素e和维生素c。线粒体疾病主要发生在青少年中,其特征是对疲劳极度不耐受,肌肉经常酸痛和触痛,以及罕见的肌肉收缩。因为受精卵中的线粒体都来源于卵子,线粒体疾病通过母系遗传,但也发生散发病例。
线粒体病能治好吗
本病属于一种遗传性疾病,主要由于线粒体的结构功能异常,导致肌肉受累而引起的一组临床症状。主要的特点为生长发育落后、四肢无力,以近端肌肉为重,肌肉疼痛,严重的患者会累积心脏、肝脏、肾脏,会出现乳酸酸中毒。线粒体疾病的治疗:第一,一般治疗。可以给予患者高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食等。第二,药物治疗。给予神经营养药物、B族维生素、甲钴胺、三磷酸腺苷、辅酶Q10等。第三,物理治疗。给予中频、低频、中药定向透药等治疗,改善症状。第四,中医针灸治疗对疾病恢复有一定作用。
线粒体脑肌病鉴别诊断
线粒体脑肌病和线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力、休息后好转,肌肉活检可见破碎红纤维。腺粒体脑疾病的诊断:根据家族史、典型临床表现,结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常和基因检测发现mtDNA致病性突变,可作出诊断。如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如病变同时累及到中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。
线粒体遗传病
有线粒体肌病也有线粒体脑肌病,线粒体疾病是一组由于遗传缺陷、线粒体代谢酶缺乏、ATP合成障碍以及能量来源不足等原因而导致的异质性疾病。线粒体功能与细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)密切相关。线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变,呈母系遗传,父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。较为单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病,多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策,病发状况通常非常复杂,受环境要素的影响较为大;身体细胞遗传疾病就是指的细胞质遗传基因遗传疾病,子孙后代受爸爸妈妈父母亲的影响,由于子孙后代的细胞质遗传基因一大半来源于爸爸,一大半来源于妈妈;
线粒体遗传病
单基因多基因线粒体遗传病区别有很多,一般情况下,多基因遗传病是指致病愿意由多个基因决定,发病情况比较复杂,受环境因素的影响比较大;线粒体遗传病只受母亲的影响,因为只有母亲的线粒体遗传给后代,所以表现为伴母系遗传的特点。根据你的描述情况来看,线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状,四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征,血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果,希望我的回答能够对你有所帮助到你,祝您早日康复,生活愉快!单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病差别有许多,通常状况下,多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策,病发状况非常复杂,受环境要素的影响较为大;线粒体遗传疾病只受妈妈的影响,由于只能妈妈的线粒体基因遗传给子孙后代,因此主要表现相伴母系基因遗传的特性。
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