糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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糖原累积症是一种隐形遗传病，一般在出生以后即可发病，患者会出现肝脏肿大，随着年龄的增长会出现低血糖的症状，表现为呕吐、出汗、昏迷等现象，患儿的皮肤会呈现暗黄色，而且智力低下。
脑型肺吸虫病
由于病变范围多变，症状往往取决于脑组织侵犯的部位和病变程度，头痛、癫痫和运动神经紊乱更为常见。脑型肺吸虫病由肺吸虫侵入大脑引起，在严重肺吸虫疾病患者中常见。生活在大脑中的寄生虫破坏脑组织并形成囊肿，寄生虫也会游动，造成多处损伤，形成多个囊肿。
神经纤维瘤病2型
神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡， 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准，手术应为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗，NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。
神经纤维瘤病2型
2型神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，由NF2肿瘤抑制基因突变引起。该病表现为全身多发病变综合征，可以出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。神经系统肿瘤手术切除风险大，容易导致失聪、失明、面瘫及较高致残率和死亡率。最新研究表明NF2神经鞘瘤、脑膜瘤中存在血管内皮生长因子及相关受体高表达，目前已经多个研究机构采用抗血管生成药物治疗NF2，取得一定治疗效果。国内有的主要是贝伐单抗，属于血管内皮生长因子受体抑制剂，为生物制剂。可有效控制肿瘤血管生长，从而引起肿瘤营养供给差，导致坏死，据目前最新研究报道，有效率在50%以上。
韧带样型纤维瘤病
韧带样型纤维瘤病又称为韧带样瘤或腹壁纤维瘤病，是介于良性与恶性肿瘤之间的一种中间性肿瘤，具有局部侵袭性，主要是发生于筋膜、肌腱膜或深部软组织的纤维性肿瘤，多见于孕妇腹直肌鞘，而男性成人和儿童也可见。建议患者一定要密切随诊，定期复查。韧带样型纤维瘤病常可向邻近的肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，如果切除不干净，极容易复发。
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