小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
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更多新生儿苯丙酮尿症
引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。要注意宝宝18天提示苯丙酮尿症是不是足跟血筛查提示的，足跟血筛查有一定的假阳性，再次复查有正常的可能。如果不是足跟血而是专门抽血针对性检查的一般出错的几率较小。苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病，接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状，接受喂养之后，宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状，同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状，少数患儿会有抽搐症状。
小儿白发
小孩子长白头发有可能是与遗传有关系，也要怀疑是微量元素缺乏，缺锌缺钙引起的，维生素缺乏的原因引起的，注意饮食均衡，饮食多样化，不要偏食，多吃些黑米，黑豆，黑芝麻，黑木耳，核桃，对白头发有一定的效果，去医院做个微量元素检查，对症治疗，微量元素缺乏适当补充。最常见的原因就是血液疾病，血液疾病是可以导致小儿白头的，比如精虚血弱，肾精不足不能化生阴血阴血亏虚导致毛发失其濡养故而花白，还有就是血热偏盛，情绪激动致使水不涵木肝旺血燥血热偏盛毛根失养故发早白，再一个就是肝郁脾湿，肝气郁滞、损及心脾脾伤运化失职气血生化无源故而白发你可吃些七宝美髯丹。白发主要是由于血热,肝肾不足和气血亏损所致治疗应当采用滋阴凉血,养血乌发,补肾安神的药物为主,同时可以配合一些外用药物,按摩等疗法.采用中医补血,补肾的方法进行治疗,也有一定作用.应保持精神愉快,注意劳逸结合,调整饮食结构,多吃上述富含维生素B族的食物及含铜,锌,铁等微量元素的食物（如黑芝麻,核桃等）.适当进行头部按摩,增加头皮血液循环,也有利于促进黑色素颗粒的合成,从而使头发转黑.
小儿发热
孩子目前精神状态较好时，可以采取物理降温的方式进行治疗，增加水分摄入，遵医嘱服用中成药物进行治疗；若是精神状态较差，出现了头痛、乏力等症状时，要遵医嘱服用退热药物治疗，密切监测体温变化。5度，建议使用退热药物比如布洛芬颗粒，对乙酰氨基酚等；如果体温不足38。另外引起小孩发热常见的原因也有可能和消化不良。孩子受到惊吓等，都有可能会引起发热的。
小儿肥胖症
小儿肥胖症是由于食欲过剩、缺乏运动、饮食偏食等原因导致体内脂肪过多堆积而引起的一种疾病。它可以分为两类：原发性的继发性的。小儿肥胖症是不严重的，但是肥胖症是一种能量摄入长期超过人体消耗的营养失调性疾病。随着人们生活水平的提高和饮食结构的改变，儿童肥胖现象日益严重。有的孩子食欲很好，吃的多，但是不注意运动，摄入大于消耗过多，也会导致肥胖。也就是说，如果父母肥胖，孩子以及兄弟姐妹肥胖的可能性就会增加很多。
小儿腹痛
小儿出现腹痛考虑可能是肠系膜淋巴结炎、胃肠道炎症、阑尾炎等引起的，最好是到医院做详细的检查后然后再口服药物治疗。如果是肠系膜淋巴结炎引起的，需要输液治疗，可以使用青霉素类、头孢类的药物。小儿腹痛很可能是由于着凉或者其他原因导致的肠痉挛，家长们不要过于着急，在小儿发生肠痉挛的时候，可以给小儿服用缓解肠痉挛的一些药物，或者使用暖宝宝给小孩进行腹部热敷，等肠痉挛缓解了以后腹痛的症状就会明显好转，饮食要注意清淡，不要吃垃圾食品。造成小儿腹痛原因是小儿肺炎还是小儿肠炎引起的，必须做这样的检测查清楚，对症用药。缓解小儿腹痛的办法，最为关键的就是查找清楚造成小儿腹痛的原因，对症治疗，仅仅缓解疼痛不是解决问题的办法。
科普文章
更多苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，检查时需要取足跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上晒干后邮寄到筛查中心做血液的检测。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
苯丙酮尿症需要终身治疗吗
一般情况下，苯丙酮尿症需要终身治疗。 苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传病，因先天性氨基酸代谢障碍而引发，具有一定的遗传性。患者通常会出现生长发育缓慢、皮肤干燥、体味异常的症状，部分患者还会出现智力低下、癫痫等现象。苯丙酮尿症目前还不能完全被根治，是一种终身疾病。
湿疹小儿推拿
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