脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。
由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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更多腓骨肌萎缩症康复训练
胫骨腓骨骨折以后，在骨折愈合以前，我们都应该避免这次下肢的负重和过度的功能锻炼，一般我们要求病人是卧床，那卧床的这个期间，容易出现两个并发症，第一个，是关节的年龄，关节的废用，第二个，是肌肉的萎缩，这种情况我们都需要通过功能锻炼来避免。第一个，关节废用，因为我们骨折是胫骨腓骨小腿部位骨折，但是，踝关节膝关节并没有问题，所以我们可以在其他人帮助的情况下，屈曲膝关节，然后活动踝关节，一定不要留下关节的功能障碍，再一个卧床时间长了，容易出现一个下肢的肌肉萎缩，这种情况，一定要通过功能锻来避免、来预防，首先就是股四头肌的等长收缩，可以预防大腿的肌肉萎缩，然后，就是踝关节的背伸活动，然后收缩小腿的肌肉可以预防小腿肌肉萎缩，然后，就是组织的活动，加强组织的活动，可以促进局部肿胀的消退，也可以预防关节粘连，这两点是比较重要的。
什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。
腓骨肌萎缩症能活多久
腓骨肌萎缩症也分很多类型，不同类型的腓骨肌萎缩症患者，能够存活的时间也是不同的，发现的比较早的话，一般来说早期的积极治疗，这种病是完全可以治愈的，具体能存活多久，要根据病情严重的程度而论。肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键。此外大多数患者将会患有球麻痹，这对他们的生命构成了巨大的威胁。
腓骨肌萎缩症遗传方式
腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性，同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一，可以呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变，有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一，有的没有明显症状，少数情况下，症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
脊髓肿瘤会伴随脊髓空洞吗
通常髓内肿瘤的发生与脊髓空洞有关。 脊髓肿瘤本身也是一种占位性的病变，这种肿瘤可以发生在脊髓内，也可以发生在脊髓外，还可以发生在椎间孔区，各种结构。脊髓肿瘤不同的结构，发生的有不同的特点，通常脊髓空洞相关的肿瘤主要是髓内肿瘤。所谓的髓内肿瘤主要包括室管膜瘤等这种原发于髓内的肿瘤，这种肿瘤会导致脑脊液循环障碍或者说是周围的组织压力的改变，最后在脊髓内部形成空洞，这种空洞有它比较明显的特点，往往位于肿瘤的上下级以外，在脊髓内部，这种通过强化核磁很容易进行鉴别，可以在核磁上看到比较明确的脊髓的占位。
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